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Páginas: 3 (559 palabras)
Publicado: 10 de enero de 2014
Description
The Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder described in 1956 by Swiss doctors Andrea Prader, Alexis Labhart and Heinrich Willi, one in nine patients with clinical symptoms ofobesity, short stature, hypogonadism, cryptorchidism and alterations in learning after a period of muscular hypotonia pre-and postnatal care, as well as an intellectual disability from mild tomoderate.
The incidence and prevalence varies widely published, accepting that between 1 in 10,000 children and 1 in 30,000 girls (based on population) born with this complex disorder genetic. Considered arare disease of complexity is based on the wide range of clinical manifestations and in varying degrees of severity.
Causas
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por laausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13). Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, yes por ello que la herencia de este síndrome es compleja. Es importante llamar aquí la atención sobre la semejanza génica de este síndrome con el de Angelman, en el que la enfermedad se desarrolla porla ausencia de expresión de varios alelos en el mismo locus, pero en este caso, de origen materno.
Symptoms
This syndrome disrupts the hypothalamus, a diencephalon section whose functions include,inter alia, controlling appetite causing lack of satiety. Clinical observation and some research, have shown a difference between "hunger" and "lack of satiety.
Caracteristicas del sindromeConductas
Las personas con SPW suelen tener un patrón conductual específico en el que se observan fluctuaciones significativas según la edad. Los niños pequeños suelen ser alegres, afectuosos,complacientes y cooperadores hasta que sobre los 6 u 8 años se vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente más inseguros
Características del habla y del lenguaje en personas con SPW
El patrón de...
The Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder described in 1956 by Swiss doctors Andrea Prader, Alexis Labhart and Heinrich Willi, one in nine patients with clinical symptoms ofobesity, short stature, hypogonadism, cryptorchidism and alterations in learning after a period of muscular hypotonia pre-and postnatal care, as well as an intellectual disability from mild tomoderate.
The incidence and prevalence varies widely published, accepting that between 1 in 10,000 children and 1 in 30,000 girls (based on population) born with this complex disorder genetic. Considered arare disease of complexity is based on the wide range of clinical manifestations and in varying degrees of severity.
Causas
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por laausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13). Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, yes por ello que la herencia de este síndrome es compleja. Es importante llamar aquí la atención sobre la semejanza génica de este síndrome con el de Angelman, en el que la enfermedad se desarrolla porla ausencia de expresión de varios alelos en el mismo locus, pero en este caso, de origen materno.
Symptoms
This syndrome disrupts the hypothalamus, a diencephalon section whose functions include,inter alia, controlling appetite causing lack of satiety. Clinical observation and some research, have shown a difference between "hunger" and "lack of satiety.
Caracteristicas del sindromeConductas
Las personas con SPW suelen tener un patrón conductual específico en el que se observan fluctuaciones significativas según la edad. Los niños pequeños suelen ser alegres, afectuosos,complacientes y cooperadores hasta que sobre los 6 u 8 años se vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente más inseguros
Características del habla y del lenguaje en personas con SPW
El patrón de...
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