Nucleo y mutaciones

1 NÚCLEO
* Morfología y composición
Suele presentar una forma regular, aunque las vacuolas lo deforman. Contiene la mayoría del ADN celular, de diferente tamaño variando el nº según la especie y formando cromosomas. El ADN no está libre sino que se encuentra estructurado como cromatina. proteínas encargadas de replicación y transcripción.

* Estructura
* Envoltura: doble,membrana interna que delimita el núcleo y otra externa que en ocasiones se prolonga con el R.E con regiones desprovistas de membrana (poro), compleja estructura de ojal participando nucleoporinas y otras proteínas para la comunicación.
* Nucleoplasma: medio interno nuclear donde se observa una región esférica llamada nucléolo, contiene mayor parte del ADN y ARN.
* Matriz extracelular:entramado de proteínas análogo al citoesqueleto, la cromatina se organiza en regiones concretas del núcleo. Otro componente es la lámina nuclear formada por filamentos intermedios.
* Nucléolo: contiene genes ribosomales que codifican ARNr. El ADN de una región (organizador nucleolar) permite la unión de los genes ribosomales, contiene Polimerasa I encargada de transcribir, y proteínas ribosomalesque se ensamblan con el ARN ribosomal para dar lugar a las subunidades.

2 CROMATINA
Sustancia que alberga el ADN en el núcleo, formada por ADN y proteínas, en la interfase adopta estructura de filamento de nucleosoma. El núcleo interfásico contiene 2 tipos: heterocromatina (inactiva transcripcionalmente; constitutiva, igual en todas las células, secuencias repetidas carentes deinformación; facultativa contiene genes que no se expresan) y la eucormatina (transcripcionalmente activa). Al dividirse se condensa formando cromosomas, para ello se asocia a proteínas (histonas y no histonas) de baja masa molecular relativa y muy básicas neutralizando la acidez de este. Las histonas se disponen en paquetes de 8 moléculas. El filamento de ADN envuelve los octámeros con un nº definido denucleótidos. Cada octámero y filamento se llaman nucleosoma. Cada 2 hay un filamento de ADN que recibe el nombre de ADN espaciador. La H1 se fija al ADN espaciador y a la parte externa del ADN de los nucleosomas contribuyendo a neutralizar. El filamento completo tiene unos 11nm de grosor, se descubre un filamento de cromatina de 30 nm que se arrolla sobre sí mismo en forma de solenoide. La fibra decromatina ha de sufrir nuevos plegamientos y arrollamientos para constituir la forma de los cromosomas que se observan en la mitosis. Las proteínas no histonas tienen función estructural, con la actividad del ADN o como enzimas formando orgánulos y estructuras del núcleo.

3 CICLO CELULAR
* Interfase
Etapa más larga, duplica sus componentes. Fase G1 comienza después en la divisióncelular, crecimiento general y duplicación de orgánulos. Fase S sintetiza ADN con histonas y proteínas no cromosómicas. Fase G2 continua creciendo al mismo tiempo que se prepara para la mitosis, condensa los cromosomas y se ensamblan microtúbulos del huso mitótico duplicando los centriolos.

* División
Proceso por el cual a partir de una célula se forman 2 células hijas idénticas (Fase M). Elmaterial genético del núcleo se duplica antes de comenzar la división para repartirse equitativamente. La cromatina dispersa en la interfase va formando los cromosomas.

4 MITOSIS
* Profase: los cromosomas condensados empiezan a ser visibles en forma de filamentos en el interior del núcleo. Con 2 cromátidas hermanas idénticas unidas por un centrómero donde se desarrolla el cinetocoro.El núcleo empieza a descondensarse y desaparecer, en el citoplasma se empieza a formar el huso mitótico. 2 pares de centriolos se dirigen a los polos formando microtúbulos.
* Prometafase: se rompe la envoltura nuclear en pequeñas vesículas. Los microtúbulos se extienden en dirección opuesta desde cada cromátida a un polo del huso orientando el cromosoma y haciendo que concentren en el plano...