NULISOMIA




NULISOMIA.
Aberración cromosómica del tipo 2n-2, es decir, hay pérdida de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par. Es un tipo de aneuploidía, según el número de cromosomas ganadoso perdidos; la aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Nulisomía es aquella aneuploidía en la que falta un par de cromosomashomólogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al número haploide de cromosomas. Por ejemplo, una persona nulisómica poseería 44 cromosomas ejemplos de síndromes producidos por una nulisomia:
Lasmutaciones cromosómicas son aquellas que afectan a una fragmento lo suficientemente grande del DNA como para poder observarse a nivel microscópico
Las mutaciones cromosómicas pueden clasificarse en dosgrantes grupos: estructurales y numéricas. Entre las primeras están las deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Entre las segundas están las aneuploidías y las poliploidías
Unadeleción es la pérdida de un fragmento cromosómico. Suelen ser letales en homocigosis y su reversión es imposible. En los heterocigotos para una deleción puede observarse el fenómeno de la pseudodominancia.Durante la profase meiótica de estos individuos, las deleciones provocan la aparición de bucles en los bivalentes afectados
Las duplicaciones consisten en la repetición de un fragmento cromosómico.Pueden producirse en tandem o en posición invertida. No suelen tener efectos negativos drásticos y tienen importancia evolutiva puesto que suponen el principal mecanismo de aumento del tamaño y ladiversidad génica del genoma. Durante la meiosis también provocan la aparición de bucles.



Las inversiones implican un giro de 180 grados en la orientación de un fragmento cromosómico, respecto a suposición original. Se clasifican en dos tipos: pericéntricas, cuando elfragmento invertido incluye al centrómero, y paracéntricas, cuando no lo incluye. Ambos tipos provocan semiesterilidad en los...