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Enfermedades relacionadas con el metabolismo de lípidos
Hiperlipidemias:
Las hiperlipidemias se definen como un aumento en la concentración de lípidos en el plasma sanguíneo. Cuando hablamos de cifras resulta siempre muy arbritario, pues depende de muchos factores como la edad, el sexo, etc.
Los niveles aumentados de Colesterol y otros tipos de lípidos, como tal,cursan habitualmente asintomáticas, pero las alteraciones en los lípidos se han demostrado relacionadas con enfermedades cardiovasculares.
Hiperlipidemias hereditarias.
Hipertrigliceridemia de herencia autosómica recesiva (hiperlipoproteinemia tipo I). Cursa con episodios de dolor abdominal, pancreatitis, y depósitos grasos en la piel (xantomas).
Hipercolesterolemia familiar por deficienciadel receptor de las LDL (Hperlipoproteinemia tipo IIa).Cursa con arteriosclerosis coronaria prematura, y xantomas.
Hiperlipidemia combinada (Tipo IIb). Hay aumento de colesterol y triglicéridos.
Disbetalipoproteinemia (Tipo III). Cursa con xantomas y arteriosclerosis precoz.
Hipertrigliceridemia familiar (Hiperlipidemia tipo IV).Cursa con obesidad, hiperglucemia y arteriosclerosis.Hipertrigliceridemia mixta (Tipo V). Se asocia a obesidad, hiperglucemia y hiperuricemia.
Déficit de lecitina colesterol acil transferasa. Cursa con problemas hepáticos, renales, oculares, anemia y arteriosclerosis acelerada.
Hipolipidemias:
En la hipobetalipoproteinemia la LDL está disminuida, no hay clínica; en la abetalipoproteinemia o síndrome de Bassen-Korzweig o acantocitosis, hay retraso mental yheces grasas entre otros; y en la enfermedad de Tangier o analfalipoproteinemia hay descenso de HDL, poli neuropatía y depósitos de colesterol en hígado y bazo.
Enfermedad de Gauchear:
 Es una de las más comunes, originada por una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, esto produce una acumulación en el cuerpo de glucocerebrosido, el cual se va acumulando dentro de los lisosomas de lascélulas. Ocurre en 1 de cada 100,000 personas. 
Se clasifica en tres tipos:
  1.    Su forma más común es cuando se provoca un agrandamiento del bazo, lo que puede ocasionar otras complicaciones aparte de las que ya vienen por la misma enfermedad. Este tipo de enfermedad puede provocar un debilitamiento de los huesos. En esta etapa de la enfermedad no se ve afectado el cerebro.
  2.    Normalmenteeste tipo empieza a desarrollarse a una temprana edad y ocasiona una muerte rápida y temprana, casi siempre es antes de los dos años. Aumenta el tamaño normal del bazo y el hígado, aparte se empieza a producir un daño cerebral progresivo.
  3.    Este tipo puede comenzar en cualquier momento, ya sea en la niñez como en la edad adulta. Producen trastornos neurológicos que empiezan levemente pero vancreciendo paulatinamente, convulsiones o malas coordinaciones en diversas partes del organismo, asimismo provoca afecciones como la anemia.
Síntomas de esta enfermedad: pérdida del apetito, la piel empieza a ponerse color amarillenta, poco crecimiento del cuerpo y males intestinales.

Enfermedad de Fabry: es poco común y en muchos casos sus síntomas no son asociados con esta. Causa unaacumulación de grasa en el sistema nervioso. La mayoría de las veces afecta a los hombres, también a las mujeres, pero se presenta la enfermedad más leve. Los síntomas se dan durante la niñez o la adolescencia: dolores, problemas en la sudoración, manchas rojas en la piel, problemas en el corazón y los riñones. 
Enfermedad de Farber:
También conocida como lipogranulomatosis de Farber o deficiencia dela ceramidasa, describe a un grupo de trastornos recesivos autosómicos raros que causan una acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. El inicio de la enfermedad ocurre típicamente en la primera infancia pero puede ocurrir más tarde. Los niños con la forma clásica de la enfermedad de Farber...