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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. PERSPECTIVAS DESDE LA REHABILITACIÓN
Resumen
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria de tipo neuromuscular progresiva, que se presenta durante la infancia; afecta aproximadamente 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos vivos. El gen DMD que codifica para la distrofina, una proteína estructural del músculo, se localiza en elbrazo corto del cromosoma X en la región p21, puede sufrir diferentes mutaciones ocasionando la pérdida parcial o total de la proteína lo que origina la DMD y otras enfermedades relacionadas como la Distrofia Muscular de Becker, que es una distrofia de forma más leve. Esta es una enfermedad discapacitante que se caracteriza por un deterioro progresivo de los músculos, y en las etapas avanzadas de laenfermedad se presentan generalmente complicaciones cardiorespiratorias que son las causas principales que ocasionan la muerte al paciente. Desde el punto de vista de la rehabilitación, cuyo objetivo es retrasar la progresión de la enfermedad, se han venido desarrollado una serie de estrategias de tratamiento y manejo que involucran grupos multidisciplinarios; éstas van desde trabajo en gimnasiocon terapeutas para estiramientos hasta prescripción de sillas de ruedas y formulación de ventilación mecánica no invasiva, que si bien se sabe no modifican las bases genéticas de la enfermedad, sí mejoran de forma importante la independencia del paciente, facilitan los cuidados por parte de la familia y los cuidadores y permiten una mejor calidad de vida.
Introducción
Las distrofias muscularesson un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por producir debilidad, atrofia muscular y alteración de la marcha a medida que progresa la enfermedad debido a alteraciones estructurales de las proteínas musculares que conllevan a muerte celular (1,2). Son trastornos poco frecuentes, generalmente se presentan al inicio de la infancia, siendo la forma más usual la DMD que a nivelmundial presenta una incidencia aproximada de 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos vivos (3). La DMD es una enfermedad ligada al cromosoma X de carácter recesivo; las alteraciones o mutaciones en el gen que codifica la proteína distrofina, la cual se expresa en la cara citoplasmática del sarcolema, es vital para el buen funcionamiento de las fibras musculares. La mayoría de casos de DMD estánasociados a madre portadora asintomática y 1/3 de los casos se deben a mutaciones de novo (4).
Los individuos afectados pueden tener retrasos leves en el desarrollo motor y la mayoría no son capaces de correr y saltar en forma adecuada debido a la debilidad muscular proximal, lo que ocasiona la clásica maniobra de Gowers (síndrome de Gowers). La mayoría de los pacientes son diagnosticados hacia loscinco años de edad, cuando su capacidad física diverge notablemente de la de sus pares; la fuerza muscular se deteriora progresivamente y los niños requieren el uso de ayudas técnicas para la marcha y para el posicionamiento; posteriormente, en la mayoría de los casos antes de la adolescencia, requieren una silla de ruedas. Con el paso del tiempo surgen trastornos respiratorios y complicacionescardíacas y ortopédicas, las cuales sin intervención genera una disminución considerable en la calidad de vida del paciente y de sus cuidadores. La edad media de fallecimiento de los pacientes es 18 a 19 años (5).
Hasta hace unos años, la DMD era una entidad cuyas expectativas de tratamiento eran casi nulas y aunque hasta el momento no hay una cura definitiva, existen diversas intervenciones quepueden modificar la historia natural de la enfermedad: por lo tanto actualmente, gran parte de los pacientes llegan a la edad adulta. El objetivo de este artículo es describir los principales aportes médicos para los pacientes que sufren de DMD desde el punto de vista de la medicina física y rehabilitación.
Historia
Las descripciones clínicas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se han...