nutrigenetica

Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondriales e involucradas en el metabolismo. Hay descritas unas 150mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codificanpara proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del: cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos,riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial (es decir, aquellos que requieren un mayor aporte energético) son los más sensibles alas mutaciones mitocondriales.
Herencia materna
Las enfermedades mitocondriales con herencia materna (también conocida como herencia mitocondrial o citoplasmática) son probablemente tan comunes comolas enfermedades mitocondriales autosomales recesivas. Todas las enfermedades de herencia materna son enfermedades mitocondriales
Heteroplastia y homoplasmia
El número de mitocondrias por célulavaría según el tipo de célula de que se trate pudiendo llegar a existir más 500 mitocondrias por célula. Además, cada una de ellas puede tener entre 2 y 10 copias de ADN mitocondrial. Este hecho puedehacer que dentro de una misma células existan distintas poblaciones de mitocondrias.
Homoplasmático: individuo que posee todas las mitocondrias con el mismo genoma.
Herencia materna homoplasmática:herencia todo o nada.
Herencia materna heteroplasmática: afectados según relación de los tipos de mitocondrias. El grado de la enfermedad dependerá de la proporción de mitocondrias con mutaciones enel tejido afectado
La herencia autosómica recesiva es probablemente el modelo más común en las enfermedades mitocondriales, incluyendo desordenes de oxidación de ácidos grasos, ciclos de krebs,...