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El síndrome de Riley-Day
No sentir dolor puede parecer una bendición, pero llega a ser letal para quienes padecen este mal que, entre otros síntomas, provoca insensibilidad al dolor. Los pacientes con Riley-Day tienden a morir jóvenes - la mitad antes de llegar a los 30 - debido a sus heridas.


El síndrome de Riley-Day, también llamado Disautonomía familiar (DF), es una enfermedadhereditaria que afecta el sistema nervioso autónomo.
Las personas que nacen con DF tienen pocas fibras nerviosas para transportar las sensaciones hacia todo el cuerpo; por esta razón, tienen problemas para sentir dolor.
Estos pacientes presentan niveles anormalmente bajos de noradrenalina, que son químicos naturales que ayuda a trasmitir mensajes entre las células nerviosas.

Además, las personasnacidas con Riley-Day tienen problemas para regular las funciones del cuerpo, una condición llamada disautonomía. Estas funciones son realizadas por el sistema nervioso autónomo, la red de nervios que controla funciones “automáticas” tales como respirar y transpirar.

            Ø  CONCEPTO
Conocido también como Disautonomía Familiar; es un trastorno nervioso congénito que afecta a los niños,caracterizado por la disfunción del SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO.

Ø  ETIOLOGÍA

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, causado por una mutación hereditaria o un cambio en un gen llamado IKBKAP.

Ø  FACTORES DE RIESGO

—  Genético
—  Hereditario
—  Fármacos o drogas (durante la gestación)

Ø  FISIOPATOLOGÍA

·     La DF ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutante ocambiado, uno de cada padre. Si un niño hereda solo una copia del gen IKBKAP mutado de unos de sus padres y un gen normal del otro padre, el niño será “portador” de DF. Aunque no mostrará síntomas de la enfermedad, un portador puede trasmitir el gen a sus hijos sin haberse enterado jamás de que lo tenía.
·  El niño durante la división celular sufrirá una mutación genética estructural en elcromosoma 9q31.

Ø  EPIDEMIOLOGÍA

Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenazí), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%
Poco común en la población general.
Ø  SINTOMATOLOGÍA

Incapacidad para sentir dolor
Episodios de apnea (llegando a la pérdida delconocimiento, ya que contienen la respiración sin sentir la molestia que los niños normales tendrían)
Inestabilidad emocional
Estreñimiento
Disminución en el sentido del gusto
Diarrea
Ojos secos
Dificultad para alimentarse
Cambios en la temperatura corporal (puede llevar a lesiones)
Falta de lágrimas con el llanto emocional
Escaso control motor
Deficiencia en el crecimiento
Fiebresrepetitivas
Neumonía repetitiva
Crisis epiléptica
Sudoración al comer
Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida

Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

Ø  EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

EXÁMENES DE RUTINA

ü SANGRE
•       Biometría hepática
•       Tipo de sangre
•       Químico sanguíneo
•       Helicobacter pylori
•       VDRL (enfermedades de transmisiónsexual)
•       HIV (sífilis, sida)

ü ORINA
•       Elemental microscópico
•       GRAM
•       Gota fresca

ü HECES
•       Coproparasitario
•       Polimorfonucleares
•       Sangre oculta

ü EXAMEN FÍSICO
El paciente puede presentar:

·         Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
·         Ausencia de respuesta después de recibir una inyección dehistamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
·         Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
·         Escoliosis severa
·         Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio

EXÁMENES DE ESPECIALIZACIÓN

Estudios moleculares en sangre
Pruebas genéticas de ADN (ideal para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores...