Obstetricia

CONCEPTO DE OBSTETRICIA

Es la ciencia que se encarga del estudio del embarazo, el parto, el puerperio normal y patológico.

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GENÉTICA

La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

MUTACIÓN

Una mutación es un cambio heredable en el material genético de una célula. En la naturaleza lasmutaciones se originan al azar y, aunque las causas siguen siendo inciertas, se conocen bastantes agentes externos, mutágenos, etc. que pueden producir mutaciones (radiaciones ambientales, sustancias químicas, etc.). Una mutación en una célula somática, puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se originó. Sinembargo, las mutaciones en las células sexuales (óvulos y espermatozoides) pueden transmitirse como rasgos hereditarios diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutación.

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Se distinguen varios tipos de mutaciones en función de los cambios que sufre el material genético.

• Mutaciones cromosómicas: Este tipo de mutaciones provoca cambios en laestructura de los cromosomas.

o Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se producen en el fenotipo están en función de los genes que se pierden.

o Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.

• Mutaciones genómicas: Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que laspresentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc. Es ahí donde dependiendode si la mutación se produce en los cromosomas sexuales o en los autosomas, podemos clasificar posteriormente el tipo de mutación en sexual o autosómica.

Anomalías

• Anomalías genéticas

Enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalíascongénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapiagénica, que existe gracias a la ingeniería genética.

• Alteraciones de un solo gen

Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir una enfermedad. La mayor parte de las alteraciones de un solo gen tienen unaherencia de tipo recesivo, lo que significa que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas para que aparezca la enfermedad. Los padres no padecen la enfermedad, pero son portadores de ella. Un ejemplo es la fibrosis quística. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuosopara que aparezca la enfermedad, como sucede en la Corea de Huntington. Debido a que los varones sólo poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres. Un ejemplo es el daltonismo.

Alteraciones cromosómicas

Algunas alteraciones genéticas no...