Obstetricia

-121920-1016010500090000481965-2413000105000-6076950-2463800105000-2044706921500
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE OBSTETRICIA JUANA MIRANDA
Período: octubre 2014 - marzo 2015
EMBRIOLOGÍA
Alteraciones cromosómicas numéricas, estructurales y mutaciones génicas
INTEGRANTES:
Aisalla Gabriela
Alvarado Tania
Andrade Gabriela
ArmasKerllyPARALELO:
1º de Obstetricia “A”
DOCENTE:
Dra. Paola Toapanta
FECHA:
15 de octubre de 2014
-14231990409510500090000QUITO - ECUADOR
INTRODUCCIÓN
El desarrollo de la sociedad actual ha permitido una serie de avances tecnológicos, y la genética humana no es la excepción. Desde haceaños se busca enfrentar a las enfermedades, no en el momento que aparezcan, sino antes que se manifiesten en el paciente o aun antes de nacer.
El gen es la unidad física y funcional de la herencia. Cada gen tiene una determinada localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en el conjunto de todos los cromosomas, constituye el genoma de un servivo.
El ser humano tiene veintitrés pares de cromosomas: veintidós se llaman autosomas y se numeran siguiendo un orden decreciente de tamaño; el restante está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres normales poseen un cromosoma X y otro Y, único caso en que el par de cromosomas no está formado por miembroshomólogos. CITATION Mar03 \l 3082 (Vargas, 2003)Los estudios de pacientes con malformaciones congénitas, nos conducen necesariamente al análisis de los cromosomas, en algunos casos el número cromosómico está alterado (anormalidades numéricas) y en otros casos la estructura morfológica de los cromosomas ha sido afectada (anormalidades estructurales).
Las alteraciones numéricas tienen su origen enproblemas de la gametogénesis, bien sea mitosis o meiosis; especialmente por la no disyunción o separación de los cromosomas homólogos. Aunque los cromosomas y su ADN estén protegidos por una gran capa de proteínas, pueden ser sujeto de acciones nocivas que afectan la forma de los cromosomas, estas alteraciones son llamadas estructurales. CITATION MarcadorDePosición1 \l 3082 (Botella, 1967)OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL
Investigar las diferentes anomalías cromosómicas existentes, mediante la recolección de datos y antecedentes morfológicos de los cromosomas con el fin de ampliar nuestro conocimiento comprendiendo de mejor manera los tratamientos y consecuencias que estas pueden tener.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Conocer las causas de estas alteraciones y malformaciones para entendercómo reaccionar a futuro ante la presencia de cualquiera de estos casos.
Indagar los tratamientos designados para este tipo de anomalías con la posibilidad de encontrar una mejoría en el mismo.
Establecer las complicaciones que pueden presentarse a lo largo de la enfermedad previniendo cualquier posibilidad de un agravio severo.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Son la pérdida o ganancia de unoo varios cromosomas y, puede afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales; en las anomalías cromosómicas se afecta el número de cromosomas, puede afectar a todas las células corporales debido a la anomalía en las células sexuales previa a la fertilización, o en mosaico, originada posteriormente, con líneas celulares afectadas y otras no, la proporción del mosaicismo y los tejidosafectados determinan la expresión clínica del defecto.
¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas numéricas?
Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos; esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad...