Odelos atomicos

Distrofia muscular

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse, que van empeorando con el tiempo. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, así que no es contagiosa.

Síntomas
Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. La más frecuente y severa de las distrofias musculares es laDistrofia muscular de Duchenne.
Cura
La distrofia muscular no tiene cura, pero médicos e investigadores están trabajando arduamente para encontrar una. Algunos científicos están intentando arreglar los genes defectuosos de las personas afectadas por una distrofia muscular para que fabriquen las proteínas adecuadas. Otros están intentando fabricar sustancias químicas que actúen como esas proteínasen el cuerpo.
Las personas con distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus músculos. Ciertos ejercicios y técnicas de fisioterapia pueden ayudarles a evitar las contracturas, el agarrotamiento de los músculos que hay cerca de las articulaciones que dificulta su movimiento y puede bloquear las articulaciones en posiciones dolorosas. Frecuentemente, los pacientes llevan unasférulas especiales para estabilizar las articulaciones y los tendones (el tejido resistente, parecido a una goma elástica, que une los músculos a los huesos). A veces es preciso recurrir a la cirugía para aliviar el dolor y aumentar la movilidad limitada por las contracturas.

Tipos
Los tipos más frecuentes de distrofia muscular son nueve. Cada tipo se diferencia por los músculos afectados, la edadde aparición y el índice de progresión.

* Distrofia muscular de Becker
* Distrofia muscular de Duchenne
* Distrofia muscular facioescapulohumeral
* Distrofia muscular de cinturas (se divide en varios tipos)
* Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
* Distrofia miotónica
* Miotonía congénita
* Distrofia muscular distal
* Distrofia muscular OculofaríngeaDistrofia muscular de Duchenne
Se presenta: En la niñez temprana – entre los 2 y 6 años de edad. Se debe a mutaciones en el gen DMD que produce la distrofia, un modo de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Por eso la enfermedad es mucho más frecuente en varones que en mujeres. Las mujeres pueden tener la mutación en uno de sus cromosomas X, sin presentar la enfermedad, pero están en riesgo deheredarla a sus hijos, y si son varones estos probablemente presentarán la enfermedad. Las pruebas genéticas son importantes para determinar el estado de portadora y tipo de mutación en los pacientes con DMD/BMD.
Síntomas: Debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades y el tronco. Frecuentemente se presenta agrandamiento de las pantorrillas.Síntomas tisulares: Extensa fibrosis en el tejido muscular, tamaño heterogéneo de las fibras musculares e invasión de células inflamatorias.
Progresión: La enfermedad evoluciona de forma sostenida. La viabilidad, es a veces, poco común después de finales de la segunda década de vida. Las principales causas de muerte son las infecciones respiratorias y complicaciones cardiacas
Distrofiamuscular de Becker
Se presenta: Entre los 12 y los 16 años de edad. Se debe a mutaciones en el mismo gen que la distrofia muscular Duchenne, y tiene el mismo modo de herencia.
Síntomas: Los síntomas son casi idénticos a la de la distrofia de Duchenne, pero menos severos.
Progresión: Más lenta y más variable que la distrofia de Duchenne. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas.
Distrofiamuscular de Emery - Dreifuss
Se presenta: Desde la infancia hasta la adolescencia temprana.
Síntomas: Debilidad y pérdida de tejido muscular en la región de los hombros, los brazos superiores y músculos de las espinillas. Las contracturas o la estrechez de las articulaciones son síntomas comunes.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente. Las complicaciones cardíacas son...