Odontología

Manifestaciones Bucales de Enfermedades Genéticas
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Síndrome de Cockayne
El Síndrome de Cockayne es un desorden genético poco frecuente,  de herencia autosómica recesiva. Su prevalencia estimada es de 1: 100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor. (1)
Fue descubierto por unmédico británico en el año 1933, Edward, Alfred Cockayne (1980-1956), quien lo describió por primera vez. (2)

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Cockayne son muy variadas, se expresan a edades tempranas de la vida y afectan distintos órganos y sistemas del cuerpo, algunas de ellas son progresivas, estas son: detención del crecimiento, envejecimiento prematuro, aspecto caquécticocaracterístico, talla baja, cifosis, microcefalia, cabello escaso quebradizo, ojos hundidos en órbita debido al escaso tejido adiposo, prominencia de huesos faciales, nariz en pico y orejas grandes “de ratón Mickey”. Presentan asimismo marcada sensibilidad a la luz UV.
Los pacientes con este síndrome sufren de retraso mental y del desarrollo psicomotor, que se refleja en la incapacidad para hablar ycaminar y pérdida de audición. (4)
Las alteraciones oftalmológicas consisten en retinopatía pigmentaria, cataratas y disminución de la secreción lagrimal. Algunas otras complicaciones presentes son hepatoesplenomegalia, problemas renales e hipertensión arterial e  hipercalcemia. extremidades frías a causa de la mala circulación y temblores.   (1)

Manifestaciones Bucales
Las manifestacionesbucales que se presentan son retraso en la erupción de la primera dentición, ausencia congénita de varios dientes permanentes, macrodoncia, caries dentales, paladar profundo y estrecho, prognatismo mandibular.

Los pacientes tienen una personalidad jovial y son muy sociables. Todos los signos mencionados no están presentes en todos los casos y se pueden presentar de varias formas en funcióndel momento en que se manifieste.

Se describen tres tipos de síndrome de Cockayne:  (1)
− CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.
− CS Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.
− CS Tipo III: es una forma mástardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 años.

Esta es una enfermedad que se presenta con alteraciones variadas, clasificando los signos y  síntomas en criterios mayores y menores para el diagnóstico de la enfermedad, según su importancia y grado de compromiso. Los criterios mayores incluyen retardo en el crecimiento postnatal,  disfunciónneurológica progresiva, calcificaciones intracraneales, deterioro intelectual y leucodistrofia (RMN cerebro); y los criterios menores fotosensibilidad cutánea, piel fría y seca o cabellos quebradizos (75%); neuropatía periférica desmielinizante diagnosticada por electromiografía, test de conducción nerviosa y/ o biopsia de nervio; retinopatía pigmentaria (55%) y/o catarata (36%); sordera neurosensorial(60%), caries dentales (86%) y aspecto caquéctico, adelgazamiento de la piel y el, cabello, ojos hundidos, alteraciones posturales y hallazgos radiográficos característicos tales como engrosamiento de bóveda craneal, anomalías vertebrales y pelvianas. (3)

Foto 1. A) Paciente de dos años de edad en quien aún no se evidencian
manifestaciones delsíndrome. B) Aspecto general del paciente; se aprecia
el hábito caquéctico, los ojos hundidos, la falta de grasa en la cara y el
resto de características fenotípicas del Síndrome de Cockayne

Síndrome de Incontinencia Pigmenti (IP2). (5)
Incontinentia Pigmenti o Síndrome de Bloch-Sulzberger es una condición rara, que afecta órganos y tejidos de origen ectodérmica y mesodérmica, alterando la...