Odontologo
Páginas: 3 (725 palabras)
Publicado: 6 de febrero de 2015
GALACTOSEMIA:
La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica muy grave con inicio en el periodo neonatal. Los bebés suelen presentar problemas de alimentación, letargo y una dolenciahepática grave.
Se desconoce la prevalencia global pero la incidencia anual estimada es de 1/40.000-1/60.000 en los países occidentales. La enfermedad afecta por igual a ambos sexos.
Al ingerir lechematerna o una fórmula con lactosa, los bebés desarrollan problemas de alimentación, retraso del crecimiento, y signos de daño hepático (ictericia, tendencia a hemorragias, hipoglucemia). En ausencia deun tratamiento apropiado (restricción de galactosa), puede darse sepsis (E-coli) y muerte neonatal. A pesar de un tratamiento adecuado, aparecen complicaciones a largo plazo como trastornoscognitivos, déficits motores, disfunción ovárica con disminución de la fertilidad en las mujeres y disminución de la densidad ósea. La fertilidad masculina no se ha estudiado a fondo.
La galactosemiaclásica está causada por mutaciones en el gen GALT (9p13) que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Las mutaciones que alteran gravemente la actividad de la enzima conducen a unfenotipo de galactosemia clásica. Las denominadas variantes son mutaciones asociadas a una mayor actividad residual de la enzima que resultan en rasgos más leves o ausentes de galactosemia, como es elcaso de la variante Duarte (mutación en el gen GALT).
Tesaurosis:
Son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidosproducidas por un déficit enzimático que se produce por una deficiencia en la utilización, transporte y, especialmente, en su destrucción o catabolismo. Actualmente se denominan enfermedades pordepósito lisosomal.
Sindroma de Hurler:
(Mucopolisacaridosis tipo II) (MPS II).
Es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo...
La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica muy grave con inicio en el periodo neonatal. Los bebés suelen presentar problemas de alimentación, letargo y una dolenciahepática grave.
Se desconoce la prevalencia global pero la incidencia anual estimada es de 1/40.000-1/60.000 en los países occidentales. La enfermedad afecta por igual a ambos sexos.
Al ingerir lechematerna o una fórmula con lactosa, los bebés desarrollan problemas de alimentación, retraso del crecimiento, y signos de daño hepático (ictericia, tendencia a hemorragias, hipoglucemia). En ausencia deun tratamiento apropiado (restricción de galactosa), puede darse sepsis (E-coli) y muerte neonatal. A pesar de un tratamiento adecuado, aparecen complicaciones a largo plazo como trastornoscognitivos, déficits motores, disfunción ovárica con disminución de la fertilidad en las mujeres y disminución de la densidad ósea. La fertilidad masculina no se ha estudiado a fondo.
La galactosemiaclásica está causada por mutaciones en el gen GALT (9p13) que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Las mutaciones que alteran gravemente la actividad de la enzima conducen a unfenotipo de galactosemia clásica. Las denominadas variantes son mutaciones asociadas a una mayor actividad residual de la enzima que resultan en rasgos más leves o ausentes de galactosemia, como es elcaso de la variante Duarte (mutación en el gen GALT).
Tesaurosis:
Son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidosproducidas por un déficit enzimático que se produce por una deficiencia en la utilización, transporte y, especialmente, en su destrucción o catabolismo. Actualmente se denominan enfermedades pordepósito lisosomal.
Sindroma de Hurler:
(Mucopolisacaridosis tipo II) (MPS II).
Es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo...
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