OI

Osteogénesis Imperfecta (OI)
Huesos de Cristal
Rocío D. Sepúlveda Casiano
Profa. Gladys M. Ríos
Anatomía y Fisiología del Cuerpo Humano

Introducción
•La osteogénesis imperfecta, mejor conocida como la enfermedad de Huesos
de Cristal; es un trastorno genético que hace que los huesos se fracturen con
facilidad, a veces sin ningún motivo aparente. Algunas de los síntomas que
puede conllevar sondientes quebradizos, perdida de audición, músculos
débiles y una columna desviada.
•La OI varia entre leve y severa, y sus síntomas dependen del tipo de OI que
tenga la persona. Una persona puede tener leves fracturas a lo largo de su
vida, como también puede haber una persona que tenga cientos de fracturas.

Causas

• La OI, es una enfermedad congénita lo que quiere decir que esta
presente desdeantes del nacimiento. Mayormente, es causada por un
defecto en el gen de colágeno tipo 1 (COL1A1) que se encuentra en el
brazo largo del cromosoma 17 y en algunos casos en el gen de colágeno
tipo 2 (COL1A2) que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7,
que es un pilar fundamental de la producción de colágeno en el hueso.
Pero existen muchos otros defectos que podrían intervenir con este
gen.• La gravedad de esta enfermedad depende del daño que tenga dicho
gen.

Causas:

• Esta enfermedad es autosómica dominante, lo que significa
la padecerá si tiene uno de los genes y si fuese heredado.
• Aunque se califica como una enfermedad dominante,
pueden haber casos de genes recesivos, o sea por nuevas
mutaciones genéticas, estas son las que ocurren sin
ninguna causa aparente. Conocido como“Lottery ticket” en
el vocablo medico.
• Una persona con esta enfermedad tiene un 50% de
probabilidad de traspasarla a sus hijos. Por lo que se
recomienda orientación genética para las parejas que
quisieran procrear.

Síntomas
• Aunque los síntomas
pueden variar
dependiendo de la
clasificación de OI que
padezca la persona, esta
tiene síntomas
generales como perdida
de audición, escleróticas
azules(parte blanca del
ojo), estatura mas baja a
la promedio y pie plano.
• Sus síntomas mas
severos pueden incluir
cifosis, escoliosis, brazos
y piernas arqueadas.

OI Tipo I

• Es el mas común y los
pacientes pueden tener una
vida normal.
• Fracturas leves.
• Deformidades leves o
ningunas.
• Estatura normal o
ligeramente baja
• Escleróticas de color azul
• Tiene un 50% de probabilidad
de padecer deperdida de
audición.

OI Tipo II
• Letal. Posible muerte
prenatal o rápida después
del nacimiento.
• Múltiples fracturas. Incluso
prenatales.
• Deformidades óseas
severas.
• Estatura baja
• Dentinogenesis
• Escleróticas de azul
oscuro.

OI Tipo III

• Grave
• Fracturas graves y hasta
pueden ser costales y al igual
que Tipo II, prenatales.
• Deformidades óseas varían,
escoliosis grave.
• Estaturabaja y cara triangular.
• Dentinogenesis
• Escleróticas blancas a
grisáceas.
• 0-50% de posible sordera.

OI Tipo IV
• Severidad: Media.
• Múltiples facturas
• Deformidades óseas
moderada, escoliosis
moderada.
• Estatura ligeramente baja
• Probabilidad de
Dentinogenesis a un 50%
• Escleróticas grises o
blancas.
• Posible sordera.

OI Tipo V

• Su mutación es desconocida al igual que
la herencia.
•Su severidad es moderada.
• Múltiples facturas
• Deformidades óseas moderadas y callos
hipertróficos
• Estatura baja moderada
• No dentinogenesis
• Escleróticas normales
• No posibilidades de perdida de audición.

OI Tipo VI
• Severidad: Media.
• Herencia y mutación
desconocida
• Múltiples facturas
• Deformidades óseas
moderadas a graves,
escoliosis moderada.
• Estatura ligeramente baja
• Nodentinogenesis
• Escleróticas normales
• No Posibilidad de perdida
de audición.

Cura/Tratamientos
• Para esta enfermedad no se ha encontrado una
cura, ni si quiera algo que garantice una
mejoría en la producción de colágeno.
• Pero si hay tratamientos para poder mejorar la
calidad de vida del paciente.
• Entre ellos están las cirugías ortopédicas,
tratamientos farmacológicos, terapia física...