ola ke ase

El cariotipo humano: Existen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales en el genoma humano lo que hace un total de 46 cromosomas. Los cariotipos son fotografías o representaciones gráficas de loscromosomas de una célula somática de un organismo. A grandes rasgos los pasos de la técnica para obtenerlos son los siguientes:
toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos
incubación enpresencia de productos que inducen a la mitósis (mitógenicos) tales como la fitohemoaglutinina
detención de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere con los microtúbulos delhuso)
un paso por un medio hipotónico que hace que las células se hinchen
depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión)
fijár, colorear y fotografiar losnúcleos estallados
finalmente la foto se amplifica y los cromosomas se recortan y se ordenan


alteracuiones
Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en el cariotipo(translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repetición oel nacimiento de un niño enfermo.

Para poder diagnosticar cúales de esos embriones son sanos, se requiere realizar un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Elsíndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.


es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que sedesarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones...