Oncogenética
Páginas: 61 (15140 palabras)
Publicado: 25 de noviembre de 2011
INTEGRANTES:
Miriam Tapia Córdova
Victor Apaza Maquera
Beatriz Luna Chuquiña
Alexis Carpio Calizaya
SUMARIO
Introducción 3
1. Oncogenética 4
2. Oncogenes 5
3.1. Proto-oncogenes y oncogenes 5
3.2. Mecanismo de activación oncogénica 6
3.3.1. Translocación 6
3.3.2. Mutaciones puntuales 63.3.3. Amplificación 6
3.3.4. Mecanismo mutacional 6
3.3.5. Inestabilidad genética 7
3.3.6. Mutagénesis 10
3.3.7.1. Oncogenes 10
3.3.7.2. Genes supresores de tumores 11
3.3.7.3. Genes de replicación de ADN 12
3.3. Tipos de oncogenes 13
3.4.7. Retrovirales13
3.4.8. Virus ADN 14
3.4.9. Oncogenes detectados por transferencia genética 14
3.4.10. Oncogenes detectados por anomalías cromosómicas 14
3.4.11. Factores de crecimiento 15
3.4. Niveles de actuación de los oncogenes 15
3. Genes Supresores 17
4.5. Gen del retinoblastoma 17
4.6. Gen p5319
4.7. Gen de susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama y ovario 20
4.8. Gen del tumor de Wilms 21
4.9. Poliposis colónica adenomatosa 21
4.10. Gen Mcc 21
4.11. Gen Dcc 21
4.12. Oncogenes asociados a neurofibromatosis 22
4. Genética y Cáncer: Diagnóstico Molecular 27
5.13. Cáncer Esporádico y CáncerFamiliar 30
5. Predisposición Familiar 31
6.14. Síndromes de predisposición familiar 34
6.15. Cáncer: Enfermedad Genética 40
6. Avances de Oncología 43
7. Conclusiones 48
8. Bibliografía 48
INTRODUCCIÓN
En 1953 se descubrió la molécula portadora de la información genética, el ADN pero, hasta hace unos30 años, la genética clínica se encontraba con una enorme barrera a la hora de abordar este tipo de enfermedades. Las limitaciones técnicas para realizar estudios genéticos eran enormes y solo se podía ofrecer al paciente una estimación sobre el riesgo de ser portador o padecer una afección de estas características.
Uno de los mayores avances de la medicina actual es la comprensión de la basemolecular de un gran número de enfermedades genéticas.
En la actualidad, el conocimiento profundo del ADN y de los mecanismos implicados en la replicación, trascripción y traducción, mecanismos fundamentales en la trasmisión de la información biológica, han permitido a los especialistas abordar las enfermedades genéticas de una forma directa. En muchos casos, se ha pasado de ofrecer probabilidades adar un resultado concluyente lo que ha permitido mejorar los métodos de diagnóstico y abriendo una nueva vía para su tratamiento potencial.
Los estudios genéticos se basan principalmente en el estudio del ADN o molécula de la vida, la cual porta la información genética de un individuo. El ADN es como un plano que contiene las instrucciones para fabricar las proteínas, las cuales son lasmoléculas básicas para el funcionamiento correcto de las células.
El ADN es muy similar entre los individuos de una especie, sin embargo, existen variaciones normales o polimorfismos que hacen que seamos distintos. Estos cambios no suelen tener ninguna repercusión en la mayoría de los casos pero, cuando afectan a los genes, es decir, a las regiones del ADN que portan las instrucciones para la construcciónde las proteínas, pueden modificar el comportamiento de la proteína y por tanto el comportamiento celular.
I. ONCOGENÉTICA
* http://www.cog.es/servicios/gentica-y-biologa-molecular
La línea de oncogenética estudia aquellas variaciones en el ADN que están asociadas al origen, desarrollo y evolución del tumor. El estudio de estas alteraciones tiene una aplicación en el diagnóstico...
Miriam Tapia Córdova
Victor Apaza Maquera
Beatriz Luna Chuquiña
Alexis Carpio Calizaya
SUMARIO
Introducción 3
1. Oncogenética 4
2. Oncogenes 5
3.1. Proto-oncogenes y oncogenes 5
3.2. Mecanismo de activación oncogénica 6
3.3.1. Translocación 6
3.3.2. Mutaciones puntuales 63.3.3. Amplificación 6
3.3.4. Mecanismo mutacional 6
3.3.5. Inestabilidad genética 7
3.3.6. Mutagénesis 10
3.3.7.1. Oncogenes 10
3.3.7.2. Genes supresores de tumores 11
3.3.7.3. Genes de replicación de ADN 12
3.3. Tipos de oncogenes 13
3.4.7. Retrovirales13
3.4.8. Virus ADN 14
3.4.9. Oncogenes detectados por transferencia genética 14
3.4.10. Oncogenes detectados por anomalías cromosómicas 14
3.4.11. Factores de crecimiento 15
3.4. Niveles de actuación de los oncogenes 15
3. Genes Supresores 17
4.5. Gen del retinoblastoma 17
4.6. Gen p5319
4.7. Gen de susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama y ovario 20
4.8. Gen del tumor de Wilms 21
4.9. Poliposis colónica adenomatosa 21
4.10. Gen Mcc 21
4.11. Gen Dcc 21
4.12. Oncogenes asociados a neurofibromatosis 22
4. Genética y Cáncer: Diagnóstico Molecular 27
5.13. Cáncer Esporádico y CáncerFamiliar 30
5. Predisposición Familiar 31
6.14. Síndromes de predisposición familiar 34
6.15. Cáncer: Enfermedad Genética 40
6. Avances de Oncología 43
7. Conclusiones 48
8. Bibliografía 48
INTRODUCCIÓN
En 1953 se descubrió la molécula portadora de la información genética, el ADN pero, hasta hace unos30 años, la genética clínica se encontraba con una enorme barrera a la hora de abordar este tipo de enfermedades. Las limitaciones técnicas para realizar estudios genéticos eran enormes y solo se podía ofrecer al paciente una estimación sobre el riesgo de ser portador o padecer una afección de estas características.
Uno de los mayores avances de la medicina actual es la comprensión de la basemolecular de un gran número de enfermedades genéticas.
En la actualidad, el conocimiento profundo del ADN y de los mecanismos implicados en la replicación, trascripción y traducción, mecanismos fundamentales en la trasmisión de la información biológica, han permitido a los especialistas abordar las enfermedades genéticas de una forma directa. En muchos casos, se ha pasado de ofrecer probabilidades adar un resultado concluyente lo que ha permitido mejorar los métodos de diagnóstico y abriendo una nueva vía para su tratamiento potencial.
Los estudios genéticos se basan principalmente en el estudio del ADN o molécula de la vida, la cual porta la información genética de un individuo. El ADN es como un plano que contiene las instrucciones para fabricar las proteínas, las cuales son lasmoléculas básicas para el funcionamiento correcto de las células.
El ADN es muy similar entre los individuos de una especie, sin embargo, existen variaciones normales o polimorfismos que hacen que seamos distintos. Estos cambios no suelen tener ninguna repercusión en la mayoría de los casos pero, cuando afectan a los genes, es decir, a las regiones del ADN que portan las instrucciones para la construcciónde las proteínas, pueden modificar el comportamiento de la proteína y por tanto el comportamiento celular.
I. ONCOGENÉTICA
* http://www.cog.es/servicios/gentica-y-biologa-molecular
La línea de oncogenética estudia aquellas variaciones en el ADN que están asociadas al origen, desarrollo y evolución del tumor. El estudio de estas alteraciones tiene una aplicación en el diagnóstico...
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