Ontog Nesis Imperfecta

Páginas: 3 (642 palabras) Publicado: 31 de julio de 2015
2.1 Concepto de ontogénesis imperfecta
La Ontogénesis Imperfecta u Osteogénea imperfecta es un trastorno congénito, es decir presente al nacer que se caracteriza por una fragilidad de huesosexcesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I, quienes portan el defecto tienen menos colágenos de lo normal o es de una menor calidad y comoes una proteína importante es la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los hueso. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.

2.2 Característica de unniño con Ontogénesis Imperfecta
Sufrir fracturas sin causa aparente o debido a impactos no muy fuertes es el principal síntoma de esta enfermedad, misma que se presente desde el nacientito y queafecta el crecimiento de los niños.

2.3 Importancia para prevenir esta enfermedad.
Debido a la relativamente pequeña posibilidad (2 a 4%) de tener un hijo con O.I. tipo II muchos centros de asesoríagenética recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto tendría este desorden. Las mujeres con Ontogénesis Imperfecta que se encuentran embarazadas o si el padre tiene laenfermedad también pueden querer realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad no obliga a los padres a la interrupción del embarazo y la información obtenida puede ser útil para llevar un embarazomejor dirigido y un planeamiento de vida futura más consiente.

Las pruebas que se realizan:

Ultrasonido: Procedimiento menos invasivos para realizar un diagnostico

Prenatal: La OntogénesisImperfecta se puede identificar a las 14 semanas

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