ORGANIZACION Y SECUENCIA DE GENOMAS CELULARES

ORGANIZACIÓN Y SECUENCIACIÓN DE LOS GENOMAS CELULARES
Como material genético, el ADN proporciona un patrón que dirige todas las actividades celulares
y determina el plan de desarrollo de los organismos multicelulares. Por lo tanto, entender la
estructura genética y su función resulta fundamental para obtener una visión de la biología
molecular de las células.
Los genomas de la mayoría de loseucariotas son grandes y más complejos que los de procariotas.
El gran tamaño de los genomas eucariotas no resulta sorprendente, puesto que uno debe esperar
encontrar más genes en organismos que son más complejos.
Esta aparente paradoja se resolvió por el descubrimiento de que los genomas de la mayoría de las
células eucariotas contienen no solo genes funcionales sino también grandescantidades de
secuencias de ADN que no codifican proteínas. La diferencia de tamaño entre los genomas de la
salamandra y del hombre refleja grandes cantidades de ADN no codificante, en lugar de más
genes. La presencia de grandes cantidades de secuencias no codificantes es una propiedad
universal de los genomas de los eucariotas complejos.
Intrones y exones
En términos moleculares, un gen puededefinirse como un segmento de ADN que se expresa para
dar un producto funcional, que puede ser un ARN (p. ej. ribosómico y de transferencia) o un
polipéptido. Algunos ADN no codificantes en eucariotas representan largas secuencias de ADN
que residen entre genes (secuencias espaciadoras). Sin embargo, también se encuentran grandes
cantidades de ADN no codificante dentro de la mayoría de los geneseucariotas. Tales genes
presentan una estructura dividida en la que los segmentos de secuencia codificante (llamados
exones) están separados por secuencias no codificantes (intrones). El gen completo se transcribe
para producir una molécula larga de ARN en la que los intrones se han retirado mediante splicing
(empalme y pega), por lo que sólo los exones se encuentran incluidos en el ARNmensajero
(ARNm). Aunque la mayoría de los intrones no tienen una función conocida, representan una
parte sustancial de ADN en los genomas de los eucariotas superiores.
La estructura intrón-exón de muchos genes eucariotas es complicada, siendo la cantidad de ADN
en las secuencias de los intrones con frecuencia más grande que la de los exones. La secuencia
del genoma humano indica que un gen humanopromedio contiene aproximadamente 9 exones,
interrumpidos por 8 intrones y distribuidos a lo largo de aproximadamente 30,000 pares de bases
(30 kilobases o kb) de ADN genómico. Generalmente los exones suman alrededor de 2 kb, de
modo que más del 90% de un gen humano promedio consiste de intrones.
Además, no se encuentran intrones en la mayoría de los genes de los eucariotas simples, como laslevaduras. Por otra parte, los intrones están presentes en raros genes procariotas. La presencia o
ausencia de intrones no es por tanto una distinción absoluta entre los genes procariotas y
eucariotas, aunque los intrones prevalezcan en los eucariotas superiores (plantas y animales).
La mayoría de los intrones no especifican la síntesis de un producto celular, aunque algunos si
codifican ARNs oproteínas funcionales. Sin embargo, los intrones juegan papeles importantes en
el control de la expresión génica. Por ejemplo, la presencia de intrones permite que los exones
de un gen se unan en distintas combinaciones, resultando en la síntesis de distintas proteínas a

partir del mismo gen. Este proceso, denominado procesamiento alternativo o splicing
alternativo, ocurre con frecuencia enlos genes de eucariotas complejos, y se cree muy
importante para la extensión del repertorio funcional de los 30,000 – 40,000 genes del genoma
humano.
Además se cree que los intrones han jugado un papel importante en la evolución, facilitando la
recombinación entre regiones codificantes de proteína (exones) de distintos genes, un proceso
conocido como arrastre de exones. Los exones con...