Organulos y enfermedades humanas

ÓRGANULOS Y ENFERMEDADES HUMANAS
Muchas enfermedades humanas estas causadas por disfunciones moleculares en determinados orgánulos, que son lugares en los que se pueden presentar diferentesalteraciones genéticas, la mayoría “raras”, pero muy severas.
La lista de enfermedades asociadas a orgánulos es muy larga e incluye alteraciones mitocondriales como las miopatías (enfermedad muscular), elsíndrome de Leigh (enfermedad neurodegenerativa devastadora) y patologías infantiles respiratorias fatales.
ALTERACIONES MITOCONDRIALES
La mayoría de las patologías debidas a defectos en lasmitocondrias son típicas de los tejidos muscular y nervioso.
Existen al menos 35 miopatías y varias alteraciones que afectan a la función nerviosa, según el tipo de defecto la enfermedad puede ser más o menosgrave, algunas son letales durante la infancia; otras producen ceguera, sordera, convulsiones o infartos cerebrales.
Manifestaciones leves se caracterizan por atonía muscular y en algunos casosinfertilidad
Para comprender mejor debemos saber que las mitocondrias tienen su propia DNA, esta codifica algunas, pero ni mucho menos la mayoría de sus proteínas
Los 13 genes restantes codificanpolipéptidos todos ellos para los complejos respiratorios que permiten la síntesis de ATP dependientes de oxígeno
La mayoría de las miopatías mitocondriales son debidas a alteraciones en el DNA de lamitocondria y estos en su defecto afectan a genes que codifican tRNAs mitocondriales que se son imprescindibles para la síntesis de los 13 polipeptidos.
Las alteraciones mitocondriales siguen el patrónconocido como “herencia materna”

ALTERACIONES EN LOS PEROXISOMAS
La mayoría de las alteraciones con los peroxisomas tienen su origen en la ausencia de una única proteína
Los peroxisomas no contienenDNA; así pues; todos los defectos son debidos a mutaciones en genes del núcleo.
Tres de las patologías relacionadas con los peroxisomas mejor conocidas son:
SINDROME DE ZELLWEGER (ZS): Se...