Origen De La Pigmentación OcuLar

Introducción:
Durante cientos y cientos de años los científicos y médicos de varias épocas pasadas y de la actualidad se han hecho el cuestionamiento acerca de cómo se originan colores en el iris del ojo humano, como son el azul, castaño, gris, avellana, etc. Aun hoy en día a pesar de los avances tecnológicos y científicos en genética humana, no se a podido descubrir a ciencia cierta que es loque origina la pigmentación ocular, muchos creen que colores como el azul y el color dorado nacieron por una mutación en un individuo “x” ase millones de años, otros creen que se debe a un tipo leve de albinismo ocular, mucho se cree pero poco se sabe.
La pigmentación ocular se relaciona con la melanina, el cual es un pigmento que se encuentra en la mayoría de los seres vivos, da color al cabello,la piel y a los ojos, la poca cantidad de esta puede dar lugar a ojos color azul o gris, pero nada es seguro.
Lo que se les dará como lectura serán datos congruentes a este tema, los cuales trataran este detalladamente, redactaremos algunas de de las posibles causas de la pigmentación ocular. Adentrándonos en causas como son algunas enfermedades de nacimiento, o adquiridas por una enfermedadinoportuna, o alguna mutación a nivel genética.
Veremos los orígenes de cada tipo de tonalidad ocular a nivel cromosómico, el ratio de frecuencia de los diferentes tipos de coloración ocular, enfermedades que las causan, desentrañaremos los misterios y enigmas detrás de cada variedad de coloración ocular.
Desarrollo:
El color de ojos es un rasgo genético que está determinado por la cantidad y ladistribución de melanina en el iris.[] En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina,[] presentándose en gran cantidad.[] De esta forma, la variación del color de ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.[]
En el mundo existeuna relativa uniformidad en el color de ojos, siendo común el castaño.[] Sin embargo la excepción es Europa, donde se generó una diversidad de colores: avellana, verde, azul y gris.
El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a este:
EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul.Está localizado en el cromosoma 19.[]
EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra probablemente en el cromosoma 15.[]
EYCL3: se encuentra entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal. Es así como en seres humanos estos están estrechamente relacionados con los genes responsables de la pigmentación de piel y pelos, y que en conjunto corresponden alos mismos que mutados o alterados causan los distintos tipos de albinismos ocular cutáneos, denominados OCA1-4, y que se encuentran ubicados en el cromosoma 15.[][] De estos, el gen P es responsable asimismo del albinismo ocular cutáneo de tipo 2 o también denominado OCA2; es uno de los responsables del color de ojos.
Sin embargo, los verdaderos responsables de la variación del color de ojos sehallan en polimorfismos de nucleótidos simples o SNP dentro de estos genes. No se sabe con exactitud el número de SNP que contribuyen a esta variación, pero se han detectado probables candidatos. Un descubrió que un solo SNP, localizado en HERC2, que regula la expresión del gen para OCA2; es el responsable de la tonalidad azul de los ojos en un 74%.[
]Otro estudio, descubrió que de un totalde 37 SNP provenientes de 8 genes que tienen relación con el color de ojos era posible predecir con solo 6 SNP provenientes de 6 genes el tono marrón en un 93%, el azul en un 91% y para los tonos intermedios en un 73%[.][]
Castaño |
Los ojos de color marrón, café o castaño contienen grandes cantidades de melanina en la parte anterior del iris,[] que sirven para absorber gran cantidad de...