origen

Introducción

El genoma humano es la totalidad de moléculas de ADN que se encuentra en cada célula de un organismo, en el humano se encuentra en todas las células excepto en los glóbulos rojos. Elgenoma humano consta de 3,000 millones de pares de bases de ADN (3,2 x 109 pb, 3,200 Mb ó 3,2 Gb).
El ADN humano se encuentra en su gran mayoría en el núcleo y en menor proporción en lamitocondria. Los genes según su función son secuencias de ADN que contribuyen al fenotipo del organismo, muchos genes codifican las proteínas.

Los genes que codifican proteínas contienen secuencias nocodificantes denominadas intrones, que interrumpen las regiones codificantes, conocidas como exones. El transcrito primario de ARN contienen secuencias derivadas de los intrones que son eliminadasposteriormente por un proceso conocido corte y empalme en inglés splicing y que ocurre antes que el denominado ahora transcrito maduro abandone el núcleo. El procesamiento del ARN constituye un procesocomplejo en que se puede modificar la expresión génica. Se conoce de procesos diferentes en el splicing del transcrito primario dando lugar a distintos polipéptidos.
El control de la expresión génicatambién puede ser afectada en los procesos de traducción, procesamiento y transporte de proteínas.
Genes: Factor hereditario que constituye una unidad simple de material correspondiente a ADN, el cuala través del flujo genético ADN ARN (Transcripción) sintetiza una proteína(Traducción). La transmisión de información genética en los procesos de transcripción y replicación se realiza por medio debloques ordenados de secuencias de ADN denominados genes.
Un gen es localizado en un sitio dentro del cromosoma denominado Locus génico; las diferentes formas ó variedad de un gen se denomina alelo;cuando un gen , en un locus determinado, tiene dos alelos distintos se denomina heterocigoto. Cuando un gen tiene los dos alelos iguales se denomina homocigoto.
El fenotipo se refiere a un rasgo...