osley portilla 13

Introducción.
Cada una de las células de todo ser viviente posee toda la información para reproducirse en una generación siguiente. En cada reproducción, determinada información es transmitida de manera hereditaria. Los encargados de que esto ocurra son los cromosomas, estructuras visibles al microscopio durante la división celular.
Este proceso de transmisión no está exento de errores. Seconoce como mutación, a cualquier alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de cromosomas que se transmiten a los descendientes por herencia. Esta alteración puede ser letal, o producir una deficiencia. También, estos cambios pueden prevalecer, en el caso de que supongan una ventaja para la especie, por eso, es un importante cambio en la evolución.
A continuación, explicaré elsíndrome de Kinefelter.


Síndrome de Klinefelter
Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por laseparación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter,el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
El hipogonadismo (hipo-: carencia o defecto de; -gónada: órgano sexual) es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionaleso hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas). Las características sexuales masculinas o femeninas no están desarrolladas: huesos finos, músculos débiles, vello leve, la voz se reduce un poco a su tono grave. Es una de las diversas causas de esterilidad
Historia
El síndrome de Klinefelter también conocido como 47- XXY odisgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1,000 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia delpadecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.[3] El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.[4]
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde seidentifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome (véase apartado Manifestaciones).
A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo,...