Ostecondrodisplasias

RECOMENDACIONES PARA EL CONTROL SANITARIO DE LOS ADULTOS CON DISPLASIAS ÓSEAS

1) CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO Es frecuente que, en los adultos afectos de displasias óseas, el diagnóstico inicial no sea el correcto. Actualmente existe una clasificación de las enfermedades constitucionales del hueso, en la que se incluyen todas las displasias óseas. Esta clasificación se basa en aspectos:clínicos, biológicos y de genética molecular. Los diferentes trastornos se han agrupado en grupos con características genéticas similares. Dicha clasificación engloba más de 300 tipos diferentes de enfermedades, que afectan a la estructura esquelética. Tiene como fin principal, conocer más a fondo las características evolutivas de cada una de ellas y como consecuencia, ofrecer a los afectados un óptimotratamiento. Ante un diagnóstico correcto, se podrá realizar un tratamiento más acertado y ofrecer consejos para mejorar, en lo posible, la calidad de vida. Un diagnóstico correcto permite: Definir las características evolutivas de cada caso Conocer las complicaciones más frecuentes de carácter médico y ortopédico Posibilidades de transmisión genética de la enfermedad Tratamientos a realizardurante los diferentes períodos de la vida Normas para evitar, en lo posible, la disminución de la capacidad funcional y la autonomía Establecer el tipo de ayuda psicológica adecuada Previsión de las incapacidades de carácter temporal y/o permanentes

2) EVALUACIÓN DEL ESTADO ACTUAL Deben evaluarse los siguientes aspectos: 2.1 Estado médico general: • • • Antecedentes médicos y quirúrgicos personalesEvaluación Cardio-Respiratoria Analítica general (Hemograma, P. Coagulación, Función Renal y Hepática, Marcadores de Enf. Reumáticas)

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2.2 Estado esquelético: Características óseas específicas de cada displasia • • • • • • Nivel de osteoporosis Estado de las articulaciones Deformidades axiales en extremidades inferioresDeformidades en extremidades superiores Alteraciones del raquis Deformidades de los pies

2.3 Estado neurológico: • • • • Funcionalidad extremidades inferiores y superiores Control de esfínteres Trofismo muscular Coordinación y equilibrio

2.4 Estado funcional: • • • • • • Deambulación con / sin ayuda Posibilidad de subir y bajar escaleras Problemas talla baja Transporte de objetos pesadosUtilización de silla de ruedas Capacidad para la Higiene personal

2.5 Nutrición y hábitos: • • • Control hábitos alimenticios Evitar la obesidad Posibilidades de realizar ejercicio físico

2.6 Fisioterapia y reeducación postural: • • • • • Valoración por Médico Rehabilitador Pautas de estimulación Reeducación hábitos posturales del raquis Valoración y reeducación de la marcha Plantillas / Ortesis

2.7Valoración capacidad laboral: • • • • Sin limitaciones físicas Limitaciones físicas parciales Limitaciones físicas importantes Estado psicológico

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3) PREVENCIÓN Y SEGUIMIENTO Una vez se haya realizado el diagnóstico correcto y se tenga la valoración del estado actual, se deberán diseñar unas pautas de seguimientopersonalizadas, con el fin de mantener o mejorar la calidad de vida. Se aconsejan como mínimo controles cada seis meses, excepto en los casos en que deban realizarse tratamientos específicos. Fundamentalmente deben prevenirse los siguientes aspectos: • • • • Deformidades del Aparato Locomotor Obesidad Osteoporosis Sistema Cardio – Respiratorio

Esta pauta puede servir de orientación para el control sanitarioen las personas adultas, afectas de displasias óseas. Se debe tener en cuenta que cada displasia tiene unas características específicas y que, según los casos, será necesario cuidar algunos aspectos concretos relacionados con la propia enfermedad. Capítulo aparte merecen las intervenciones quirúrgicas ya que es una cuestión a valorar en cada caso. Las revisiones periódicas del aparato...