Osteogénesis imperfecta

La Osteogénesis u Osteogenia Imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágenotipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.

La OsteogénesisImperfecta es una esfermedad autonómica dominante, lo que quiere decir es que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunquealgunos de los casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

Una persona con Osteogénesis Imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos.Todas las personas con Osteogénesis Imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con Osteogénesis Imperfecta generalmente tienen una estatura pordebajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.

Las personas con Osteogénesis Imperfecta en su desarrollo mental suelen ser afectados muchasveces por problemas tal como lo es la depresión ya que esta etapa es más fuerte la preocupación por la apariencia, por el desarrollo físico y la aceptación de todos aquellos que los rodean.

Elcomportamiento de las personas con Osteogénesis Imperfecta puede empeorar cada dia más, ya que los mismos están en una etapa difícil y pasan por un período ya mensionado “La depresión”. La depresión enellos puede afectar de muchas maneras:

• Tristeza frecuente o episodios de llanto.
• Sentimientos de desesperanza.
• Aislamiento social o falta de comunicación.
• Sensibilidadextrema al rechazo.
• Quejas frecuentes sobre problemas físicos.
• Autoestima baja-Pensamientos o expresiones sobre la muerte.

Los pacientes con padecimientos de Osteogénesis Imperfecta...