Osteogénesis imperfecta
Páginas: 6 (1270 palabras)
Publicado: 28 de octubre de 2010
Osteogénesis Imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético de carácter autosómico dominante; que se caracteriza por una formación ósea inadecuada, causado por defectos en la formación de colágeno tipo I, esto debido a la presencia de mutaciones en los genes que codifican dicho colágeno, principalmente COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en elcromosoma 7.
Las consecuencias de la alteración de este colágeno a nivel del hueso son la disminución de la matriz ósea, con alteración de la estructura ósea y mala mineralización (osteopenia), de forma que la resorción ósea predomina sobre la formación de hueso nuevo. Esto supone la presencia de la fragilidad ósea, fracturas frecuentes, deformidades óseas y disminución de la talla.
Además delas alteraciones óseas, los pacientes con osteogénesis imperfecta presentan otras características en común, tales como:
Alteraciones oculares: Las escleróticas pueden tener desde un color normal hasta un color ligeramente azulado o azul intenso. El color azul probablemente se debe a la delgadez de las capas de colágena de la esclerótica, que permite visualizar las capas de la coroides.Dentinogénesis: Los dientes pueden mostrar una moderada coloración ámbar, amarillo-marrón o un azul translúcido característico debido al depósito inadecuado o a la deficiencia de dentina. Los dientes se pueden fracturar con facilidad y deben extraerse.
Pérdida de audición o hipoacusia: La pérdida de audición ocurre en más de 50% de los pacientes mayores de 30 años. La pérdida puede ser de conducción,sensitivoneural o mixta y su gravedad es muy variable. El oído medio suele mostrar un desarrollo anómalo, osificación deficiente, persistencia del cartílago en zonas que normalmente deberían estar osificadas y depósitos anormales de calcio.
Otras consecuencias de la mutación de colágeno tipo I a otros niveles son: hiperlaxitud de ligamentos y tendones, fragilidad vascular, disminución de latalla, retraso del desarrollo motor y la disminución de la fuerza muscular.
Los pacientes pueden presentar complicaciones asociadas como insuficiencia cardíaca, problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica, deformidades permanentes, entre ellas cifosis o cifoscoliosis, piernas zambas entre otras, problemas con la médula espinal y lesión del tronco encefálico,provocando primero problemas respiratorios, seguidos de disfagia, problemas de movilidad ocular e incluso ocasionar la muerte.
Su diagnostico puede tomar en cuenta la base clínica (historia de fracturas, deformidades óseas, cifoescoliosis, retraso del crecimiento, escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hipoacusia, antecedentes familiares), hallazgos radiológicos (presencia de fracturas),biopsia de piel y cultivo de fibroblastos (demuestra un patrón electroforético del colágeno tipo I diferente del colágeno normal), marcadores bioquímicos del metabolismo óseo (disminución de los marcadores de formación ósea, pero en las formas graves predomina la resorción), densitometría ósea, biopsia ósea.
Cuando se conoce la mutación y hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, sepuede realizar un diagnostico prenatal al tomar una muestra de vellosidades coriónicas (una pequeña porción de la placenta) durante las primeras etapas del embarazo. Este tipo de diagnóstico no es fácil de realizar, y puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos. Las formas severas de la osteogénesis imperfecta se pueden observar con una ecografía cuando el fetotiene apenas 16 semanas.
Clasificación de osteogénesis imperfecta según Sillence (cuadro adjunto).
Tratamiento
En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la OI, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo I. El tratamiento en la actualidad debe enfocarse de manera multidisciplinaria, e integral basado en 3 pilares fundamentales:...
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético de carácter autosómico dominante; que se caracteriza por una formación ósea inadecuada, causado por defectos en la formación de colágeno tipo I, esto debido a la presencia de mutaciones en los genes que codifican dicho colágeno, principalmente COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en elcromosoma 7.
Las consecuencias de la alteración de este colágeno a nivel del hueso son la disminución de la matriz ósea, con alteración de la estructura ósea y mala mineralización (osteopenia), de forma que la resorción ósea predomina sobre la formación de hueso nuevo. Esto supone la presencia de la fragilidad ósea, fracturas frecuentes, deformidades óseas y disminución de la talla.
Además delas alteraciones óseas, los pacientes con osteogénesis imperfecta presentan otras características en común, tales como:
Alteraciones oculares: Las escleróticas pueden tener desde un color normal hasta un color ligeramente azulado o azul intenso. El color azul probablemente se debe a la delgadez de las capas de colágena de la esclerótica, que permite visualizar las capas de la coroides.Dentinogénesis: Los dientes pueden mostrar una moderada coloración ámbar, amarillo-marrón o un azul translúcido característico debido al depósito inadecuado o a la deficiencia de dentina. Los dientes se pueden fracturar con facilidad y deben extraerse.
Pérdida de audición o hipoacusia: La pérdida de audición ocurre en más de 50% de los pacientes mayores de 30 años. La pérdida puede ser de conducción,sensitivoneural o mixta y su gravedad es muy variable. El oído medio suele mostrar un desarrollo anómalo, osificación deficiente, persistencia del cartílago en zonas que normalmente deberían estar osificadas y depósitos anormales de calcio.
Otras consecuencias de la mutación de colágeno tipo I a otros niveles son: hiperlaxitud de ligamentos y tendones, fragilidad vascular, disminución de latalla, retraso del desarrollo motor y la disminución de la fuerza muscular.
Los pacientes pueden presentar complicaciones asociadas como insuficiencia cardíaca, problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica, deformidades permanentes, entre ellas cifosis o cifoscoliosis, piernas zambas entre otras, problemas con la médula espinal y lesión del tronco encefálico,provocando primero problemas respiratorios, seguidos de disfagia, problemas de movilidad ocular e incluso ocasionar la muerte.
Su diagnostico puede tomar en cuenta la base clínica (historia de fracturas, deformidades óseas, cifoescoliosis, retraso del crecimiento, escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hipoacusia, antecedentes familiares), hallazgos radiológicos (presencia de fracturas),biopsia de piel y cultivo de fibroblastos (demuestra un patrón electroforético del colágeno tipo I diferente del colágeno normal), marcadores bioquímicos del metabolismo óseo (disminución de los marcadores de formación ósea, pero en las formas graves predomina la resorción), densitometría ósea, biopsia ósea.
Cuando se conoce la mutación y hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, sepuede realizar un diagnostico prenatal al tomar una muestra de vellosidades coriónicas (una pequeña porción de la placenta) durante las primeras etapas del embarazo. Este tipo de diagnóstico no es fácil de realizar, y puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos. Las formas severas de la osteogénesis imperfecta se pueden observar con una ecografía cuando el fetotiene apenas 16 semanas.
Clasificación de osteogénesis imperfecta según Sillence (cuadro adjunto).
Tratamiento
En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la OI, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo I. El tratamiento en la actualidad debe enfocarse de manera multidisciplinaria, e integral basado en 3 pilares fundamentales:...
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