Osteogenecis Imperfecta

OSTEOGENESIS IMPERFECTA
INTRODUCCION
La osteogenesis imperfecta o también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad hereditaria causada por la alteración en la síntesis del colágeno tipo I, que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad; surge como una nueva mutación esporádica, puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientesquebradizos y sordera .
En E.U.A. se calcula que hay entre 20,000 y 50,000 personas afectadas por la enfermedad.
Características de la osteogénesis imperfecta
OI tipo I se denomina el tipo leve y se debe a las nulas mutaciones en el gen COL1A1 y los resultados de la fragilidad ósea y la esclerótica azul. La prevalencia de OI tipo I es de aproximadamente 1 de cada 10.000 a 1 de cada 25.000. Eldiagnóstico se realiza mediante el análisis de la producción de pro colágeno tipo I.
OI tipo II se denomina el tipo letal perinatal y se debe a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. El resultado de mutaciones en la omisión de exón y C-terminal de mutantes pro proteína que interfieren con las asociaciones de la cadena de colágeno. Tipo II se caracteriza por la fragilidad ósea severa, la mineralizacióndel calvario ausente y la esclerótica oscura. La frecuencia de la OI tipo II es de 1 en 20.000 y 1 de cada 60.000. Los niños afectados suelen nacer prematuros y con bajo peso al nacer. Las perspectivas para los pacientes con OI tipo II es sombrío, ya que es un trastorno letal con la esperanza de vida de sólo unos minutos a unos pocos meses.
OI tipo III se conoce como el tipo de deformación y es elresultado de la omisión de exón mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. Se caracteriza por baja estatura, dentinogénesis imperfecta, la esclerótica la luz y la fragilidad ósea.
OI tipo IV se llama el tipo leve deformación y es el resultado de mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que dan lugar a la omisión de exón, así como el resultado de la supresión de genes mutantes parcial. Los síntomasde tipo IV son similares a las de tipo III.
Tipos de Osteogenesis Imperfecta
Hay ocho tipos de osteogénesis. Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves. Tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados. Con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas intensos. Se pensaba que había 4 tipos pero descubrieron que aún los síntomas que parecen ser los mismos en un grupo de pacientes, pueden sercausados por problemas con genes diferentes.

Pronóstico
La recuperación depende del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga:
• Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
• Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
• Tipo III, las personas con este tipo presentan muchasfracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
• Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lonormal.
Existen otros tipos de osteogénesis imperfecta, pero ocurren con muy poca frecuencia y la mayoría se consideran subtipos de la forma moderadamente severa (tipo IV).
Causas de la osteogenesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos.
Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados con la producción decolágeno. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.
La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos,...