osteogenesis imperfecta resumen

OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Integrantes: Franccesca Ortega, Alejandra Yaryes y Gabriela Navarro.
Carrera: Kinesiología
Introducción:
La Osteogénesis Imperfecta (OI) o también conocida como laenfermedad de los huesos de cristal es de carácter congénito; es decir que viene incorporada en la información genética de la persona siendo heredada por el padre y/o la madre o simplemente producto deuna alteración genética (mutación). Dicha patología se caracteriza por debilitar las estructuras óseas y hace que se rompan con facilidad sin causa aparente debido al defecto del gen codificador decolágeno tipo 1, el cual es el encargado de otorgar elasticidad y flexibilidad a los huesos volviéndolos resistentes

Causas:
La Osteogénesis Imperfecta se produce por un defecto congénito en laproducción de la proteína de colágeno. El colágeno es esencial en el tejido conectivo, pues es el tejido de sostén del cuerpo. En la Osteogénesis Imperfecta el colágeno el cual es producido en muy bajacantidad o es de “mala calidad”, dando como resultado huesos débiles que se fracturan con mucha facilidad.
El colágeno está compuesto por tres cadenas que forman una tripe hélice. Cada cadena contiene1400 aminoácidos aproximadamente, encontrando en mayor proporción aminoácidos tales como la glicina, la prolina y la hidroxiprolina, los cuales son poco frecuente en otras proteínas. La presencia deestos particulares aminoácidos permite que las tres cadenas se enrollen una sobre la otra formando una fibra muy resistente y estable, gracias a los puentes de hidrogeno presentes entre las cadenas.Existen diversos tipos de colágeno; sin embargo nos enfocaremos en el colágeno tipo I, ya que debido a su baja o mala producción se genera la Osteogénesis Imperfecta. Los genes COL1A1 y COL1A2 sonlos encargados de codificar la síntesis de la proteína de colágeno tipo I, la cual está presente en los huesos, en la piel, en la córnea y en los tendones, se caracteriza por presentar una larga...