Osteogenesis imperfecta

Contenido

Introducción 2
Viabilidad 4
Justificación 4
Objetivo General 4
Marco Teórico 5
Referencias 8

OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI)
*Universidad Autónoma de Coahuila, Facultad de Metalurgia

Introducción

L
a osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en las que existe un trastorno en la formación del colágeno tipo I, por mutaciones enlos genes que codifican dicho colágeno. Conocida también como la enfermedad de los “huesos de cristal, es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.
“La estructura del hueso, es semejante al hormigón armado que se emplea en la construcción deedificios: sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento. Sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento, y sin el cemento, las barras no tendrían el sustento necesario y se doblarían.” Señala la Dra. Alina García García.
En los huesos el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (calcio,fósforo). Resumidamente: los minerales ofrecen la fuerza a los huesos y el colágeno les proporciona la elasticidad.
De acuerdo con algunas estimaciones, la osteogénesis imperfecta se presenta en aproximadamente una de cada 15, 000 a 20,000 personas, a la vez que las formas más graves de la enfermedad, caracterizadas por deformidad ósea, músculos sin fuerza y fácil ruptura de huesos, se presentan una vezcada 50,000 a 60,000 personas.
La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.
Riesgo latente
Debido a que la deficiencia de colágeno esglobal y no se enfoca a un lugar en específico, todos los huesos del paciente con osteogénesis imperfecta serán anormalmente débiles. Asimismo, ante la falta de tan importante sustancia pueden presentarse otros problemas:
• Coloración azulada en la región blanca del ojo (esclerótica).
• Pérdida de la audición (ante todo cuando el paciente llega a la adolescencia o edad adulta).
• Baja estatura.Por otra parte, la gravedad y características de la enfermedad puede ser muy variable, y por ello se ha adoptado una clasificación que considera cuatro tipos:
I (leve). Compatible con una expectativa normal de vida. Las fracturas se inician generalmente después del nacimiento, y aunque cesan durante la adolescencia, pueden recurrir con la inactividad y, en mujeres, en el climaterio omenopausia. Es común que presenten pérdida de audición.
II (letal). La mayoría de las personas afectadas, aunque no todas, mueren en etapas tempranas de la niñez. Pueden existir deformaciones permanentes de las extremidades, incapacidad física por aplastamiento de la columna vertebral o daño cerebral por fracturas en el cráneo.
III (deformación progresiva). Es un poco menos grave que la anterior, peroreduce la expectativa de vida. Estos pacientes son los que necesitan con mayor frecuencia de correcciones ortopédicas, en particular para tratar de corregir las deformaciones en la columna. La longevidad está limitada a las deformaciones torácicas y ocurrencia de repetidas neumonías.
IV (moderadamente severa). Se le puede considerar como un tipo intermedio entre el I y el III. Es compatible conuna expectativa de vida normal, y en ellos es más frecuente la pérdida de audición.

Viabilidad
Es importante que la gente sepa y conozca las causas que lo originan así como también su tratamiento aunque todavía no existe alguna cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.
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