Osteogenesis imperfecta
Páginas: 2 (386 palabras)
Publicado: 15 de noviembre de 2010
Ontogénesis imperfecta.
Que es la osteogenesis imperfecta?
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos puedenfracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona.
Causas
La OI se producepor un defecto congénito en la producción de colágeno.
El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo.
En la OI hay menor cantidad de colágeno oéste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.
La OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en laproducción de colágeno.
Posibles circunstancias
El gen dominante cambiado provoca cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
Problema de cantidad de colágeno (disminución de lacantidad total): tipo I.
Tipos
Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.
Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de lasfracturas se dan antes de la pubertad.
Estatura normal o cercana a la normalidad.
Tono muscular bajo.
La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
Cara triangular.Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
En ocasiones los dientes son frágiles.
Puede haber pérdida del oído (másfrecuente entre los 20 y 30 años).
La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.
Tipo II
Es la forma más severa.
Con frecuencia es mortal o la muerte se da pocodespués del nacimiento normalmente por problemas respiratorios.
Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
Los huesos se...
Que es la osteogenesis imperfecta?
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos puedenfracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona.
Causas
La OI se producepor un defecto congénito en la producción de colágeno.
El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo.
En la OI hay menor cantidad de colágeno oéste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.
La OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en laproducción de colágeno.
Posibles circunstancias
El gen dominante cambiado provoca cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
Problema de cantidad de colágeno (disminución de lacantidad total): tipo I.
Tipos
Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.
Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de lasfracturas se dan antes de la pubertad.
Estatura normal o cercana a la normalidad.
Tono muscular bajo.
La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
Cara triangular.Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
En ocasiones los dientes son frágiles.
Puede haber pérdida del oído (másfrecuente entre los 20 y 30 años).
La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.
Tipo II
Es la forma más severa.
Con frecuencia es mortal o la muerte se da pocodespués del nacimiento normalmente por problemas respiratorios.
Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
Los huesos se...
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