osteogenesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta ( OI y, a veces conocida como enfermedad de los huesos quebradizos , o "síndrome de Lobstein" ) es una enfermedad ósea congénita. Las personas con OInacen con defectos del tejido conectivo, o sin la capacidad para hacerlo, por lo general debido a una deficiencia de tipo I colágeno . Esta deficiencia se debe a un aminoácido desustitución de glicina a más voluminoso aminoácidos en el colágeno de triple hélice estructura. El más grande de aminoácidos cadenas laterales de crear un impedimento estérico quecrea una protuberancia en el complejo de colágeno, que a su vez influye tanto en la nanomecánica molecular, así como la interacción entre las moléculas, que son ambos comprometidos.Como resultado, el cuerpo puede responder por hidrólisis de la estructura de colágeno inadecuado. Si el cuerpo no destruye el colágeno inadecuado, la relación entre las fibrillasde colágeno y los cristales de hidroxiapatita para formar el hueso se altera, causando fragilidad. izaciones de las mutaciones , donde localmente grandes fuerzas de cizallamientollevar al fracaso de las fibrillas rápido incluso con cargas moderadas como el estado de tensión homogénea se encuentra en las fibrillas de colágeno saludable se pierde. Estostrabajos recientes sugieren que el OI debe ser entendida como un fenómeno multidimensional, que involucra mecanismos a nivel genético, nano, micro y macro-nivel de los tejidos.
Como untrastorno genético, OI ha sido considerado históricamente como una herencia autosómica dominante trastorno de tipo I colágeno. En los últimos años, ha sido la identificación deformas autosómicas recesivas. La mayoría de las personas con OI que reciben de sus padres, pero en el 35% de los casos se trata de un individuo ( de novo o "esporádicos") mutación.