Osteogenesis Imperfecta

INTRODUCCIÓN

La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad heterogénea y congénita en la cual la fragilidad ósea conduce a fracturas y deformidades; varía en gravedad desde una forma perinatal letal a una enfermedad moderada que produce solamente un aumento en la frecuencia de fracturas.
No está clara la definición de Osteogénesis imperfecta; se sugiere “síndrome del hueso frágil congénito,secundario a mutaciones en los genes que codifican el pro colágeno tipo I (COL1A1 y COL1A2)”
Se han descrito cuatro tipos clásicos de Osteogénesis imperfecta, aunque se sugieren doce; algunos síndromes se consideran “formas congénitas de hueso frágil semejantes a Osteogénesis imperfecta”, siendo éstos secundarios a mutaciones diferentes a las de la OI.

Clínicamente, además de la afectaciónósea puede observarse laxitud ligamentosa, hipermovilidad articular, formación de hematomas con facilidad, dientes frágiles y descoloridos, escleróticas azuladas e infecciones pulmonares frecuentes .La deficiencia de crecimiento es evidente en los pacientes con OI tipos III y IV, observándose alterada la forma del cráneo, resultado del crecimiento diferente de los huesos craneales.

Los pacientesgeneralmente presentan baja densidad mineral ósea (BMD) en la columna y en el fémur proximal; sin embargo, en las diáfisis óseas, la BMD no es baja.
La mayoría de los pacientes presenta una mutación (sustitución de la glicina en la triple hélice) en el gen COL1A1 o COL1A2, que codifican la cadena alfa del pro colágeno tipo I, la proteína más importante del hueso.

El tratamiento consiste enterapia de apoyo (ortopédica y de rehabilitación); el pamidronato endovenoso disminuye las fracturas; son importantes el consejo genético y el diagnóstico prenatal (ecografía, polimorfismos de DNA).

Hasta el año 1998 existían sólo 24 publicaciones referentes al uso de bisfosfonatos en niños; en el año 2005, aproximadamente 100 publicaciones. Los bisfosfonatos inhiben la resorción ósea, alincorporarse al osteoclasto; los más utilizados son los aminobisfosfonatos (alendronato, pamidronato y risedronato).
Los aminobisfosfonatos inhiben la prenilación (transferencia de cadenas de ácidos grasos) de algunas proteínas intracelulares, transportadoras de GTP, alterando los procesos celulares, provocando la apoptosis de los osteoclastos.


OBJETIVO GENERAL:
• Presentar las característicasclínicas y radiológicas de la Osteogénesis Imperfecta junto con su diagnóstico y tratamiento incluyendo los últimos avances científicos sobre el mismo.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS:

* Presentar la definición de esta enfermedad.
* Dar a conocer las causas que la generan.
* Explicar los síntomas/manifestaciones de la Osteogénesis Imperfecta.
* Mostrar el tratamiento que existe para la misma.MARCO TEORICO:
La Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.
La Osteogénesisimperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
La Osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturansin un motivo aparente.
La OI también puede causar
 Músculos débiles,
 Dientes quebradizos
 Una columna desviada y pérdida del sentido del oído.
La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio...