Osteogenesis Imperfecta

Osteogénesis Imperfecta

La 0steogenesis imperfecta es una malformación genética que afecta el sistema óseo del individuo. Es conocida comúnmente como la enfermedad de los “Huesos de Cristal”.Causas:
Esta enfermedad es congénita, es decir, está presente al nacer, que se origina de un defecto en un gen generador de colágeno del tipo 1, una base fundamental de los huesos. Esta es unaenfermedad heredada, por lo que todo hijo que alguien que posee la Osteogénesis imperfecta tiene un 50% de probabilidades de presentar esta enfermedad. También se puede generar partir de una mutación o através de un gen recesivo.
Síntomas:
Esta enfermedad se caracteriza por generar huesos mucho más débiles de lo normal, lo que hace que se fracturen muy fácilmente, o incluso sin causa alguna. Porlo general, las personas que posee esta enfermedad presentan baja estatura aparte de otros síntomas:
Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
SorderaHipermovilidad
Pies planos
Deficiencia en los dientes
En los casos más graves puede generar:
Extremidades arqueadas
Escoliosis
Cifosis
También puede generar deformidades permanentes.Tipos:
Existen 4 tipos de osteogénesis imperfecta, siendo el tipo 1 el con síntomas más leves, el tipo 4 con síntomas moderados, y los tipos 2 y 3 son casos graves. Además, existen varios tipos pococomunes, pero por lo general son considerados como subtipos del tipo 4.
Tipo 1: Es el más común y las personas que la padecen pueden tener una expectativa de vida normal.
Tipo 2: Es una forma severaque generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida. Las personas nacidas con esta enfermedad por lo general presentan muchas deformaciones.
Tipo 3: Las personas con este tipo presentanmuchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
Tipo 4:...