Osteogenesis Imperfecta

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente.La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, unaproteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.
La OI puede variardesde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida. No existe una cura, pero lossíntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos de ntales y cirugía
Enfermedades neuromusculares
Las enfermedadesneuromusculares afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios. Los músculos voluntarios son los que se pueden controlar, como es el caso de los brazos y las piernas. Las células nerviosas, tambiénllamadas neuronas, envían mensajes que controlan esos músculos. Cuando las neuronas se enferman o se mueren, la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos se interrumpe. Como resultado, losmúsculos se debilitan y se consumen. La debilidad puede conducir a espasmos musculares, calambres, dolores y problemas articulares y del movimiento. Algunas veces, también afecta la función cardiaca yla capacidad para respirar.
Algunos ejemplos de trastornos neuromusculares incluyen:
Esclerosis lateral amiotrófica
Esclerosis múltiple
Miastenia grave
Atrofia muscular espinal
Muchasenfermedades neuromusculares son genéticas, lo que significa que hay una tendencia familiar o existe una mutación en los genes. Algunas veces, pueden ser provocadas por un trastorno del sistema...