Osteogenesis Imperfecta

Osteogénesis imperfecta

En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal oes de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
Causas:
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produceel colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunquealgunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos.
Síntomas:
Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo delpromedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.
Los síntomas clásicos abarcan:
Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la audición (sordera)
Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) ypies planos. Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.
Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar:
Brazos y piernas arqueadas
Cifosis
Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")
Pruebas y exámenes:
La osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar quela esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.
Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN.
Si hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección.Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.
La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.
Tratamiento:
No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicasque pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.
Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la osteogénesis imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteogénesisimperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.
Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benéficos para personas con osteogénesis imperfecta y se deben fomentar.
En los casos más severos, se puede...