Osteogenesis Imperfecta

Osteogénesis imperfecta

El tejido óseo es un tejido conectivo especializado, que se caracteriza por su gran dureza y consistencia y a pesar de su resistencia, posee cierta elasticidad. De esta manera, provee al esqueleto la fortaleza de funcionar como sitio de inserción para la musculatura, permitiendo así de forma coordinada la locomoción. Existen dos mecanismos de osteogénesis, los cualesocurren en sitios diferentes y por distintos mecanismos de inducción embrionaria. La osificación intramembranosa es característica de los huesos planos y se realiza directamente en el mesénquima vascularizado que rodea al encéfalo y la cara en desarrollo, mientras que la osificación endocondral, característica de los huesos largos, se realiza en las regiones donde hay modelos cartilaginosos previos.Mediante la osificación endocondral, estos cartílagos van siendo sustituidos progresivamente por tejido óseo. En este caso, los condroblastos en la periferia del cartílago se convierten en osteoblastos, bajo la acción inductora de los vasos sanguíneos, penetran hacia el centro del cartílago para formar trabéculas óseas, las células cartilaginosas se hipertrofian y luego desaparecenprogresivamente, para dar paso a estas trabéculas óseas en desarrollo, que poco a poco se van uniendo una a otra, para formar progresivamente los huesos largos, del esqueleto axil y apendicular. Entre las anomalías del tejido óseo, se ha descrito la osteogénesis imperfecta (OI), que es un grupo de enfermedades congénitas, causadas por alteraciones en la síntesis del colágeno tipo I, un pilarfundamental para el hueso en desarrollo. Este defecto ocasiona fragilidad ósea con fracturas a repetición y osteoporosis. Puede producirse por las siguientes causas:
• Ser heredado de una madre o un padre afectados por la enfermedad. Representa la mayor parte de los casos y corresponde a herencia autosómica dominante.
• Mutación espontánea en los genes que codifican las cadena pro alfa 1 o pro alfa 2del colágeno tipo 1. En este caso, ninguno de los padres tiene el gen de la enfermedad o está afectado por la enfermedad misma
• El defecto se puede heredar de uno de los padres, con óvulos o espermatozoides que portan el gen para esta enfermedad, incluso si dicho progenitor no la padece.
La OI se ha clasificado en cuatro tipos, de acuerdo a las características clínicas que varían entre cadaforma de enfermedad
Tipo I: Los pacientes de tipo I son en general longevos, las fracturas aparecen generalmente después del nacimiento, y aunque cesan durante la adolescencia pueden recurrir con la inactividad y la menopausia. Es la OI más frecuente y la forma más leve. Se acompaña de fracturas no deformantes en la infancia. Se asocia a talla baja, laxitud articular, disminución de la audición,escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta y piel delgada. Es de herencia autosómica dominante y su frecuencia está entre 1 en 15 000 a 1 en 20 000 nacidos vivos, pero por su presentación clínica leve, puede ser más frecuente. El diagnóstico se realiza clínicamente por la existencia de la típica triada de Van den Hoeve, que consiste en: fragilidad ósea, escleróticas azules y sordera, además detener una historia familiar dominante.En los lactantes puede haber muerte por bronconeumonía, pero después de ese período la supervivencia es buena. En algunos casos puede haber deformidad de los miembros, en un 20 % de los casos puede presentarse cifoescoliosis y necesidad de férulas o prótesis. Con la producción de hormonas sexuales en la pubertad se produce una mejoría parcial.
Tipo II: Es laforma más grave de la enfermedad, siendo mortal en el período prenatal. Se produce por nuevas mutaciones dominantes esporádicas. Se observa con una incidencia entre 1 por 20 000 a 1 por 60 000 nacidos vivos. Los cuadros de recurrencias se deben a mosaicos en las células germinales de algunos de los padres que no sufren la enfermedad, pero la transmiten a su descendencia en forma recesiva....