OSTEOGENESIS IMPERFECTA
¿QUE ES?
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrirroturas óseas frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo que también se la conoce como enfermedad de los huesos de cristal.
CAUSA
La osteogénesis imperfecta está causada por fallos en laproducción de colágeno, una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostén al cuerpo.
Existen al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que varían en la severidad de sussíntomas. El tipo I es el más moderado y el tipo II es la forma más severa de la enfermedad. El resto son formas intermedias entre el tipo I y II. Los 4 primeros tipos son los más frecuentes.
SINTOMAS
Lasformas más suaves y moderadas de la enfermedad se caracterizan por múltiples fracturas debidas normalmente a pequeños golpes, y cuyo número suele descender con el tiempo. Otros síntomas son la pérdidade audición más temprana de lo normal y, en ocasiones la presencia de un color azulado en la parte blanca del ojo.
En los tipos más severos de osteogénesis imperfecta las fracturas en muchasocasiones se producen sin causa aparente y los síntomas incluyen problemas respiratorios, baja estatura, escoliosis, pérdida de audición e incluso problemas en el desarrollo dental. Los síntomas más graves deesta enfermedad pueden incluir también problemas en el desarrollo de los pulmones que provocan dificultades respiratorias de por vida.
TRATAMIENTO
No existe una cura para esta enfermedad, sinembargo existen tratamientos y terapias que pueden reducir el dolor y paliar un poco los síntomas de la osteogenesis imperfecta. Los bisfosfonatos que ayudan a reducir el dolor y reforzar los huesos. Lanatación también es bastante recomendable en estos casos ya que ayuda a reforzar la musculatura y se trata de un ejercicio de bajo impacto. En los casos más graves se puede acudir a la cirugía para...
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