Osteogenesis Imperfecta

Prevalencia: 1-20,000 a 30,000. Musaicismo germinal: 6-7%.
OI TIPO 1 | * IA: dentinogenesis imperfecta IB: sin dentinogenesis??? * Forma leve: fx postnatales, hiperlaxitud, escleras azules,sudoración excesiva, hipoacusia (prepuberal, codctiva y neurosensorial), no deformidad de huesos, moretones de fácil aparición, talla nl al nac edad escolar comienza a caer, qurdan leve debajo de lonormal. * Hipoacusia: tb en la III y IV pero en menor proporción (un estudio 7%). * Mutaciones en cadena alfa1, defecto cuantitativo, mutaciones nulas, producen aprox mitad de colagena peroestructuralmente normal. * Hormona de crec: algunos resultados positivos en tipo I y IV. |
OI TIPO 2 | * Forma letal, si sobreviven mueren de neumonía o insuficiencia respiratoria. * Fragilidadextrema, muerte in utero o perinatal, frec óbitos con hidrops leve. * Fx huesos largos in utero, cortos, pobre mineralización. * Macrocefalia, multiples huesos wormianos. * Esclerasazules-grises. * Palpación similar a rosario costal x callos de fx, torax pequeño y estrecho. * Micromelia, piernas en posición de “rana”. * Tipo II, III, IV: mutaciones estructurales (80% sustituciones deglicina y 20% defectos en sitio de splicing). |
OI TIPO 3 | * Forma deformante progresiva. * Similar al espectro mas leve de forma II. * Algunos fallecen tempranamente x neumonía,insuficiencia respiratoria, cor pulmonale, trauma * Hay deformación de huesos largos y columna vertebral aun en ausencia de fx. * Talla baja marcada. * Facies triangular y relativa macrocefalia. *Escleras azules que se aclaran con la edad, talla finañ d eun niño no afectado de 4-6 años. * Pueden tener dentinogénesis imperfecta. * Apariencia quística de “palomitas” en metafisis de huesos largos(50%). * Obesidad en adolescencia.: comun en III y IV. |
OI TIPO 4 | * Espectro moderado – severo. * Fx prenatales o hasta inicio de deambulación. * Fx disminuyen en pubertad. * Talla...