Osteogenesis Inperfecta

Osteogénesis Imperfecta
INTRODUCCIÓN
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, omo consecuencia de un fallo genético.
El Dr. Sillence, una delas mayores autoridades mundiales en materia de Osteogénesis Imperfecta, estableció hace ya algunos años una clasificación de la misma en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III y Tipo IV. Las clasificaciones no siempre son exactas, hay gente que comparte características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera.
Cuando hablamos de terapia de laosteogénesis imperfecta nos estamos refiriendo a tratamientos correctivos y paliativos de la enfermedad, no a una curación. Hasta ahora no se ha hallado ningún método para inducir a las células a mejorar o incrementar su producción de colágeno.
En este sentido, hay tres aspectos terapéuticos interesantes: la fisioterapia, el correcto tratamiento de las fracturas y la introducción de agujastelescópicas Bailey en los huesos largos para prevenir curvaturas y fracturas.
Mención aparte merece el empleo de diferentes substancias que ayudan a incrementar la densidad ósea, bisfosfonatos y pamidronato; así como también el transplante de médula ósea. Durante estos últimos años se están llevando a cabo en todo el mundo experimentos en este campo y los resultados parecen ser muy prometedores.Osteogénesis Imperfecta fue un término difundido por Vrolik (1849) para designar este síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable, caracterizado por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de VanDer Hoeve (sordera en 1917).
Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos:
Tipo I: es el tipo más frecuente, de transmite como autosomal dominante pero también puede ser el resultado de una mutaciónespontánea.
Tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas. Resulta de una nueva mutación y es la forma más severa que de Osteogénesis Imperfecta.
Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas espontáneas.
Tipo IV: es de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia.
Las clasificaciones no son siempre exactas haypacientes que pueden compartir características de los tipos III/IV o II/III.
La osteoporosis, manifestación propia de trastornos hereditarios y adquiridos, se caracteriza clásicamente por fragilidad del sistema esquelético y predisposición para las fracturas de los huesos largos y las compresiones vertebrales causadas por traumatismos leves o insignificantes.
La osteogénesis imperfecta (enfermedad delos huesos frágiles), causa más frecuente de osteoporosis hereditaria, es un trastorno generalizado del tejido conjuntivo debido a defectos del colágeno de tipo I. El espectro de la Osteogénesis Imperfecta es sumamente amplio, y abarca desde una forma mortal en el periodo perinatal hasta una forma leve cuyo diagnóstico puede ser dudoso o ambiguo en el adulto.
El objetivo de este trabajo espresentar las características clínicas y radiológicas de la Osteogénesis Imperfecta junto con su diagnóstico y tratamiento incluyendo los últimos avances científicos sobre el mismo.
EPIDEMIOLOGÍA:
Abarca todos los grupos raciales y étnicos. Este trastorno óseo generalmente se presenta en el nacimiento como una enfermedad hereditaria. La Osteogénesis Imperfecta se clasifica en cuatro grandes tipos...