Osteogenesis




























ÍNDICE
Resumen------------------------------------------------------------------------- Pág. 3
Introducción----------------------------------------------------------Pág. 4
Objetivos--------------------------------------------------------------Pág. 5
Osteogenesis Imperfecta--------------------------------------------Pág. 6-10Clasificación---------------------------------Pág.6-8
Diagnostico y Tratamiento----------------Pág. 9
Incidencia------------------------------------Pág. 10
Adrenoleucodistrofia------------------------------------------------Pág. 11-13
Síntomas--------------------------------------Pág. 11-12
Diagnostico y Tratamiento-----------------Pág. 12
Imágenes--------------------------------------Pág. 13Conclusiones----------------------------------------------------------Pág. 14
Bibliografía-----------------------------------------------------------Pág. 15
Glosario----------------------------------------------------------------Pág. 16






RESUMEN
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente,con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético.
El Dr. Sillence, una de las mayores autoridades mundiales en materia de Osteogénesis Imperfecta, estableció hace ya algunos años una clasificación de la misma en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III y Tipo IV.Las clasificaciones no siempre son exactas, hay gente que comparte características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera.
Cuando hablamos de terapia de la osteogénesis imperfecta nos estamos refiriendo a tratamientos correctivos y paliativos de la enfermedad, no a una curación. Hasta ahora no se ha hallado ningún método para inducir alas células a mejorar o incrementar su producción de colágeno.
En este sentido, hay tres aspectos terapéuticos interesantes: la fisioterapia, el correcto tratamiento de las fracturas y la introducción de agujas telescópicas Bailey en los huesos largos para prevenir curvaturas y fracturas.
Mención aparte merece el empleo de diferentes substancias que ayudan a incrementar la densidad ósea, bisfosfonatos ypamidronato; así como también el transplante de médula ósea. Durante estos últimos años se están llevando a cabo en todo el mundo experimentos en este campo y los resultados parecen ser muy prometedores.
La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética. Se hereda según un patrón recesivo (es decir, no dominante) ligada al cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas X y el hombre sólotiene uno, la enfermedad afecta con más frecuencia a los hombres. 

La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad muy grave y con frecuencia fatal, pero afortunadamente no muy frecuente. La incidencia de la enfermedad se ha estimado en un caso por cada 20000 a 50000 personas. No hay preferencia por ningún grupo social o racial. Otros nombres con los que se conoce esta enfermedad son los deleucodistrofia melanodérmica, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y adrenoleucodistrofia neonatal. 

El gen responsable de la enfermedad se localiza en una región denominada Xq28. En condiciones normales este gen codifica una proteína de los peroxisomas, partículas celulares que contienen diversas enzimas, en especial enzimas involucradas en la oxidación de algunas sustancias. Se conocen diversasmutaciones puntuales que provocan la adrenoleucodistrofia.





INTRODUCCION
El trabajo a presentar es un informe donde nos detallan y explican datos sobre ciertas investigaciones que se hicieron sobre dos diferentes enfermedades.
La primera investigación trata sobre la osteogénesis imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer,...