osteogenesis

Osteogenesis Imperfecta
La osteogenesis es una enfermedad congenital. Con frecuencia causada por una mutacion de dos genes responsables de la formacion de una proteina clave en la estructura de lamatriz extracellular: el colageno tipo 1, que es un pilar fundamental del hueso. Esta enfermedad sigue un patron hereditario autosomico dominante, eso quiere decir que basta que una sola personaherede una copia del gen para sufrir la enfermedad, en la mayoria de los pacientes, la osteogenesis imperfect se hereda de uno de los padres, aunque en algunos casos puede ser el resultado de una nuevamutacion genetica.
Es un error netamente de traduccion, siempre que se hable de mutacion va a haber una proteina anomala, y eso se traduce en problemas metabolicos o estructurales, hay distintos tiposde mutaciones que afectan a los distintos tipos de osteogenesis (de las cuatro que conocemos)
A veces es una mutacion heredada o a veces se produce espontaneamente en el cigoto o las celulas delembrion, sin que los padres sean portadores

Tipos de osteogenesis
- Tipo I : (mutacion COL1A1) u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vidanormal.
- Tipo II: (COL1A1 o COL1A2) es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
- Tipo III: (COL1A1 o COL1A2) también llamada osteogénesis imperfecta severa. Laspersonas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen unaexpectativa de vida algo más corta.
- Tipo IV: (COL1A1 o COL1A2) conocida también como osteogénesis imperfecta moderadamente severa. Es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivosortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal. Existen otros tipos de osteogénesis imperfecta, (tipo V o VI) pero ocurren con muy poca frecuencia y la mayoría se...