Osteogénesis Imperfecta, Breve Resumen.

Osteogénesis Imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. LaOI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteínaque ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.
¿Qué tipos de osteogénesisimperfecta existen?
Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta. Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves. Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados. Las personascon tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas intensos. Anteriormente, se pensaba que había 4 tipos de osteogénesis imperfecta pero los científicos descubrieron que aún los síntomas que parecen ser losmismos en un grupo de pacientes, pueden ser causados por problemas con genes diferentes..
Síntomas
La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cadapersona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son:
* malformaciones de los huesos,
* baja estatura y cuerpo pequeño,
* articulacioneslaxas (flojas),
* músculos débiles,
* escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises,
* caja torácica en forma de barril,
* falta de colágeno

Causas
La osteogénesisu osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilarfundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.
Tratamiento
No existe aún una...