Osteogénesis Imperfecta

INSTITUTO DE DOCENCIA, INVESTIGACIÓN Y
CAPACITACIÓN LABORAL DE LA SANIDAD
DEL CHUBUT


“OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA”



MATERIA: COMUNICACIÓN

DOCENTE: SALDIVIA VILMA



PRESENTADO POR: MOSQUERA RUIZ MARIBETH

CARRERA: ENFERMERIA PRIMER AÑO




SEDE TRELEW
AÑO 2013

ÍNDICE

1. Introducción…………………………………………………………………Pag..1
2.Desarrollo……………………………………………………………………Pag..2
2.1. Definición………………………………………………………………..Pag..2
2.2. Causas…………………………………………………………………...Pag..2
2.3. Síntomas………………………………………………………………....Pag..2
2.4. Tipos de Osteogénesis Imperfecta……………………………………Pag..3
2.5. Tratamiento………………………………………………………….…..Pag..3
2.6. Investigaciones actuales sobre la Osteogénesis Imperfecta……...Pag..4
3.Conclusión…………………………………………………………………..Pag..5
4. Bibliografía…………………………………………………………………..Pag..6
5. Anexos……………………………………………………………………….Pag..7

















1. INTRODUCCIÓN

El objetivo del siguiente trabajo es informar causas, síntomas, signos, diagnóstico y tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta.
La metodología utilizada para esta investigación ha sido internet
La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesosde cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente.
En la actualidad, no existe ninguna cura conocida para la enfermedad, aunque hay tratamientos para aliviar los síntomas de la enfermedad.

















2. DESARROLLO

2.1 Definición

La Osteogénesis Imperfecta u osteogenia Imperfecta tambiénconocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un malestar que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. También puede causar otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.
2.2 Causas

Es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer, es causada por un defecto en un gen que produce el colágenotipo 1, un pilar fundamental del hueso, ya que es el que ayuda a mantener los huesos fuertes; cuando estos genes dejan de funcionar como deben, o no se produce el suficiente colágeno, esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.
La mayoría de los casos se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas, además tiene un 50%de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.
2.3 Síntomas

Todas las personas con Osteogénesis Imperfecta tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas, generalmente tienen una estatura por debajo del promedio, sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.
Malformaciones de los huesos
Baja estatura y cuerpo pequeñoArticulaciones laxas (flojas)
Músculos débiles
Esclerótica (tinte azul, morado o grises, en la parte blanca de los ojos)
Cara triangular
Escoliosis (curvatura de la columna en forma de “S”)
Dientes quebradizos
Sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad)
Problemas respiratorios
Brazos y piernas arqueadas
Fallas del colágeno tipo 1
Falta de colágeno
2.4 Tipos de OsteogénesisImperfecta
Tipo1: Tienden a tener síntomas leves, es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
Tipo 2: Es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
Tipo 3: También llamada Osteogénesis Imperfecta severa: Las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformaciones óseas.Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
Tipo 4: Es moderadamente severa: Es similar al tipo 1, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.
Existen otros tipos de Osteogénesis Imperfecta, pero...