Osteopetrosis
Páginas: 7 (1715 palabras)
Publicado: 29 de abril de 2013
OSTEOPETROSIS
La Osteopetrosis es una rara enfermedad congénita (de nacimiento) en la que los huesos son demasiado densos. Esto ocurre como resultado de un desequilibrio entre la formación de hueso y la descomposición del hueso. Hay varios tipos de Osteopetrosis según el grado de severidad. Los síntomas pueden incluir fracturas, infecciones frecuentes, ceguera, sordera, y roturas.
LaOsteopetrosis también se la conoce como enfermedad de Albers-Schönberg, Osteoesclerosis Congénita Generalizada, Huesos de marfil, Huesos de Mármol, Osteoesclerosis Fragilis Generalisada. Es una enfermedad caracterizada en cada una de sus formas por un funcionamiento defectuoso de los osteoclastos. Los osteoclastos son las células responsables de la resorción del hueso (La resorción es el proceso en elque el hueso viejo es desechado y eliminado para que el nuevo hueso pueda agregarse al esqueleto).
Los osteoclastos son necesarios para la formación de la médula ósea. En las personas con Osteopetrosis, los osteoclastos no funcionan normalmente y no se forma la cavidad medular. Esto causa que los huesos tienen una apariencia densa en las radiografías, no pudiendo resistir los esfuerzos normales ypor consiguiente se rompen fácilmente. La enfermedad es bastante rara; se ha informado de una incidencia de 1 entre 20.000 para la forma dominante y de 1 entre 200.000 para la forma recesiva.
Tipos de Osteopetrosis
1. Maligna u Osteopetrosis infantil
Los niños son diagnosticados con esta forma de Osteopetrosis inmediatamente ó poco después de su nacimiento. Este tipo de Osteopetrosis secaracteriza por dificultades hematológicas como anemia (nivel anormalmente reducido de hemoglobina o de glóbulos rojos ), trombocitopenia (nivel anormalmente bajo de plaquetas ), granulocitopenia (escasez de glóbulos blancos sanguíneos). La compresión de los nervios craneales produce ceguera y sordera. Otros síntomas pueden ser fracturas patológicas e infecciones. Es genéticamente recesiva. Muyprobablemente se indicará para los niños con esta forma de Osteopetrosis un trasplante de médula ósea (TMO). Se conocen algunos centros en los Estados Unidos de América que han efectuado con éxito este trasplante a bebés con Osteopetrosis: el Hospital Infantil de St. Jude en Memphis Tennessee, el Centro Médico San Louis en St. Louis Missouri. Sin el trasplante de médula ósea, los niños con este tipo deOsteopetrosis generalmente se mueren durante los primeros diez años de vida.
2. Osteopetrosis benigna
La Osteopetrosis benigna es genéticamente dominante, contrariamente a la transmisión recesiva de la Osteopetrosis maligna. Generalmente, a los pacientes con Osteopetrosis benigna, se les diagnostica en edad adulta y padecen frecuentes fracturas que tienden a curarse con dificultad. Con estaforma de la enfermedad no hay alteración de la esperanza de vida. Otros síntomas asociados con la Osteopetrosis benigna son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y dolor de cabeza.
3. Osteopetrosis intermedia
Debido a que hay individuos con síntomas que no encajan claramente en las dos categorías más reconocibles, algunas publicaciones presentan un tercer tipo de Osteopetrosis conocidocomo Osteopetrosis intermedia. Estos individuos generalmente tendrán su diagnóstico en la primera década de vida y tendrán síntomas más severos que aquellos que se han descrito para la Osteopetrosis benigna: ceguera, sordera y síntomas hamatológicos. No habrá ningún antecedente familiar de Osteopetrosis, llevando esto a la conclusión de que esta forma es recesiva. Actualmente se está investigandoeste asunto. Hay algún indicio de que ésta pueda ser una forma más severa del tipo de Osteopetrosis dominante y que la Osteopetrosis benigna no es tan benigna como originalmente se ha descrito.
Diagnostico
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y depende en gran medida del aspecto radiográfico de la estructura ósea. Pueden realizarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. En...
La Osteopetrosis es una rara enfermedad congénita (de nacimiento) en la que los huesos son demasiado densos. Esto ocurre como resultado de un desequilibrio entre la formación de hueso y la descomposición del hueso. Hay varios tipos de Osteopetrosis según el grado de severidad. Los síntomas pueden incluir fracturas, infecciones frecuentes, ceguera, sordera, y roturas.
LaOsteopetrosis también se la conoce como enfermedad de Albers-Schönberg, Osteoesclerosis Congénita Generalizada, Huesos de marfil, Huesos de Mármol, Osteoesclerosis Fragilis Generalisada. Es una enfermedad caracterizada en cada una de sus formas por un funcionamiento defectuoso de los osteoclastos. Los osteoclastos son las células responsables de la resorción del hueso (La resorción es el proceso en elque el hueso viejo es desechado y eliminado para que el nuevo hueso pueda agregarse al esqueleto).
Los osteoclastos son necesarios para la formación de la médula ósea. En las personas con Osteopetrosis, los osteoclastos no funcionan normalmente y no se forma la cavidad medular. Esto causa que los huesos tienen una apariencia densa en las radiografías, no pudiendo resistir los esfuerzos normales ypor consiguiente se rompen fácilmente. La enfermedad es bastante rara; se ha informado de una incidencia de 1 entre 20.000 para la forma dominante y de 1 entre 200.000 para la forma recesiva.
Tipos de Osteopetrosis
1. Maligna u Osteopetrosis infantil
Los niños son diagnosticados con esta forma de Osteopetrosis inmediatamente ó poco después de su nacimiento. Este tipo de Osteopetrosis secaracteriza por dificultades hematológicas como anemia (nivel anormalmente reducido de hemoglobina o de glóbulos rojos ), trombocitopenia (nivel anormalmente bajo de plaquetas ), granulocitopenia (escasez de glóbulos blancos sanguíneos). La compresión de los nervios craneales produce ceguera y sordera. Otros síntomas pueden ser fracturas patológicas e infecciones. Es genéticamente recesiva. Muyprobablemente se indicará para los niños con esta forma de Osteopetrosis un trasplante de médula ósea (TMO). Se conocen algunos centros en los Estados Unidos de América que han efectuado con éxito este trasplante a bebés con Osteopetrosis: el Hospital Infantil de St. Jude en Memphis Tennessee, el Centro Médico San Louis en St. Louis Missouri. Sin el trasplante de médula ósea, los niños con este tipo deOsteopetrosis generalmente se mueren durante los primeros diez años de vida.
2. Osteopetrosis benigna
La Osteopetrosis benigna es genéticamente dominante, contrariamente a la transmisión recesiva de la Osteopetrosis maligna. Generalmente, a los pacientes con Osteopetrosis benigna, se les diagnostica en edad adulta y padecen frecuentes fracturas que tienden a curarse con dificultad. Con estaforma de la enfermedad no hay alteración de la esperanza de vida. Otros síntomas asociados con la Osteopetrosis benigna son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y dolor de cabeza.
3. Osteopetrosis intermedia
Debido a que hay individuos con síntomas que no encajan claramente en las dos categorías más reconocibles, algunas publicaciones presentan un tercer tipo de Osteopetrosis conocidocomo Osteopetrosis intermedia. Estos individuos generalmente tendrán su diagnóstico en la primera década de vida y tendrán síntomas más severos que aquellos que se han descrito para la Osteopetrosis benigna: ceguera, sordera y síntomas hamatológicos. No habrá ningún antecedente familiar de Osteopetrosis, llevando esto a la conclusión de que esta forma es recesiva. Actualmente se está investigandoeste asunto. Hay algún indicio de que ésta pueda ser una forma más severa del tipo de Osteopetrosis dominante y que la Osteopetrosis benigna no es tan benigna como originalmente se ha descrito.
Diagnostico
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y depende en gran medida del aspecto radiográfico de la estructura ósea. Pueden realizarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. En...
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