Osteopetrosis

La Osteopetrosis

Elección del Tema:
Mi elección del tema se basa en un documental en el que de una manera muy breve te muestran esta enfermedad sus causas y efectos, puesto que fue breve surgió la curiosidad por buscar más acerca del tema

Objetivos
Especifico:
La satisfacción de mis dudas acerca del tema

General:
Dar a conocer a más gente en qué consiste y de donde proviene puestoque no es algo muy común serviría como un método de información

Delimitación del tema
Alcance:
Dar a conocer esta enfermedad puesto que no es muy renombrada a muchos les puede interesar aprender algo nuevo ya sea como se puede diagnosticar, a que tipo pertenece y cuáles son los tratamientos o curas (si las hay)

Limites:
Las dificultades en el diagnóstico y del tratamiento de estaenfermedad ya sean por los elevados costos o accesibilidad

Problemas del planteamiento
Descripción:
La Osteopetrosis es una rara enfermedad congénita (de nacimiento) en la que los huesos son demasiado densos. Esto ocurre como resultado de un desequilibrio entre la formación de hueso y la descomposición del hueso.
Este defecto de resorción consiste en una alteración de la remodelación ósea, másespecíficamente en una disfunción de los osteoclastos. Esto determina la formación de huesos cortos, pétreos y con mayor densidad radiológica.
Los osteoclastos no remodelan adecuadamente las osificaciones preliminares y dejan islotes de cartílago en medio del tejido óseo metafisiario y diafisiario.
El examen radiológico muestra huesos densos, anchos, sin canal medular, lo que representacartílago hipermineralizado.

Elementos:
Hay varios tipos de Osteopetrosis según el grado de severidad. Los síntomas pueden incluir fracturas, infecciones frecuentes, ceguera, sordera, y roturas.

Formulación:
La Osteopetrosis generalmente se diagnostica a través de las radiografías del esqueleto. Las radiografías de pacientes con Osteopetrosis tienen una densidad anómala con una aparienciablanquecina.

Marco Teórico
Variables:
Tipos de Osteopetrosis
Maligna u Osteopetrosis infantil
Los niños son diagnosticados con esta forma de Osteopetrosis inmediatamente ó poco después de su nacimiento.
Este tipo de Osteopetrosis se caracteriza por dificultades hematológicas como: anemia (nivel anormalmente reducido de hemoglobina o de glóbulos rojos)
trombocitopenia (nivel anormalmente bajode plaquetas ) granulocitopenia (escasez de glóbulos blancos sanguíneos)
La compresión de los nervios craneales produce ceguera y sordera. Otros síntomas pueden ser fracturas patológicas e infecciones.
Es genéticamente recesiva.
Muy probablemente se indicará para los niños con esta forma de Osteopetrosis un trasplante de médula ósea (TMO).
Sin el trasplante de médula ósea, los niños coneste tipo de Osteopetrosis generalmente se mueren durante los primeros diez años de vida.

Osteopetrosis benigna
La Osteopetrosis benigna es genéticamente dominante, contrariamente a la transmisión recesiva de la Osteopetrosis maligna.
Generalmente, a los pacientes con Osteopetrosis benigna, se les diagnostica en edad adulta y padecen frecuentes fracturas que tienden a curarse con dificultad.Con esta forma de la enfermedad no hay alteración de la esperanza de vida.
Otros síntomas asociados con la Osteopetrosis benigna son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa, dolor de cabeza.

Osteopetrosis intermedia
Debido a que hay individuos con síntomas que no encajan claramente en las dos categorías más reconocibles, algunas presentan un tercer tipo de Osteopetrosis conocido comoOsteopetrosis intermedia. Estos individuos generalmente tendrán su diagnóstico en la primera década de vida y tendrán síntomas más severos que aquellos que se han descrito para la Osteopetrosis benigna: ceguera, sordera y síntomas hamatológicos. No habrá ningún antecedente familiar de Osteopetrosis, llevando esto a la conclusión de que esta forma es recesiva. Actualmente se investiga. Hay algún...