osteopetrosis

Osteopetrosis: Reporte de un caso
Osteopetrosis: A case report
Mercy Dolores Maldonado Martínez *
Silvia Anabela Acosta Vera **
Resumen

Summary

La osteopetrosis o enfermedad de Albers Schönberg,
pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias.

Osteopetrosis often referred as Albers-Schonberg
disease
belongs
to
the
group
of
the
osteochondrodysplasia.

Es una raraenfermedad ósea hereditaria donde
observamos la falla en la resorción y modelación ósea
por defecto en la función de los osteoclastos.
La incidencia de la enfermedad es estimada en 1 de
cada 100.000 a 500.000 en la forma infantil y 1 de cada
20.000 en la forma adulta.
Existen tres formas distintas de la enfermedad basadas
en edad y forma clínica: osteopetrosis del adulto o
benigna, osteopetrosisinfantil o maligna y osteopetrosis
intermedia.
Presentamos el caso
de edad, presenta
hiporexia, epistaxis
peso, extremidades
exoftalmos.

de paciente femenino de 5 meses
desde el nacimiento, palidez,
e infecciones bronquiales, bajo
hipotróficas, frente prominente,

Concluimos que el pronóstico es malo para la forma
infantil a pesar del tratamiento y puede cambiar el
pronósticodespués del transplante de medula ósea.
Palabras claves: Osteopetrosis, Huesos de marfil,
Enfermedad de Albers Schönberg, Anemia,
Trombocitopenia, Granulocitopenia.

Introducción
La osteopetrosis o enfermedad de Albers
Schönberg, Huesos de marfil, pertenece al grupo
de ostreocondrodisplasia, rara enfermedad ósea
hereditaria o congénita fisiopatológicamente
heterogenia, en la que falla laresorción y
modelación ósea por defecto funcional de los
osteoclastos; con persistencia del condroide
calcificado y de hueso primitivo (1).
En la histología del tejido óseo encontramos dos
linajes de células óseas, principalmente: linaje
162

This is a rare hereditary bony disorder in which the
osteoclast do not function normally causing the bones of
the body to over grow.
The incidence ofinfantile osteopetrosis is 1 in100.000
to 500.000 and 1 of 20.000 in the form adult
osteopetrosis.
The three tyes of osteopetrosis based on age and
clinical manifestations are:
 Adult Osteopetrosis or benign
 Infantile or malignant Osteopetrosis
 The intermediate osteopetrosis
We present the case of a female patient 5 months old,
who from birth presents pallor, hiporexia, epistaxisand
bronchial infections, low birth weight, prominent front,
hypotrophic extremities, and exopthalmus.
We conclude that the prognosis is bad for the infantile
osteopetrosis even though after the treatment which is
the transplant of bone marrow the prognosis changes.
Key words: Osteopetrosis, Ivory bones, AlbersSchonberg disease, Anemia, Thrombocytopenia,
Granulocytopenia.

osteoblásticoque comprende a los preosteoblastos,
y osteocitos(10), derivan de células madres
mesenquimatosas (CFU-F) de los fibroblastos.
Son pequeñas enzimas como la fosfatasa alcalina y
receptores de vitamina D3. Están en contacto
directo con las superficies óseas y son activadas
sucesivamente por genes como C-Fos, C-Jun,
Histona 4, Colágeno 1, que están en relación con la
proliferación
y síntesisde los componentes
orgánicos de la matriz ósea de colágeno de tipo 1,
proteínas de la adhesión celular como lo
osteocalcina y factores de crecimiento (9).

* Médico  Tratante,  Hematóloga  Pediatra.  Jefe  del  Área  de  Hematología,  Hospital  “Dr.  Francisco  de  Ycaza  
Bustamante”,  Guayaquil  - Ecuador
**  Médico  Residente  de  Pediatría,  Hospital  del  Niño  “Dr.  Francisco  de Ycaza  Bustamante”.  Guayaquil  - Ecuador

Osteopetrosis: Reporte de un caso

La diferenciación de los osteoblastos se debe a la
hormona paratifoidea (PTH), la reabsorción del
hueso por los osteoclastos es estimulada por esta
hormona y cuando el calcio sérico está bajo, los
niveles de PTH se elevan y la reabsorción ósea se
realiza (10).
El
linaje
osteoclástico,
comprende
los...