osteopetrosis

Osteopetrosis: Reporte de Un Caso en Paciente
de 20 Años
Sergio Benavente C.,1 Alejandro Castillo A.,1 Yunchoy Sánchez H.2
1
Internos de Medicina, Universidad Andrés Bello
2
Interconsultor de Reumatología. Universidad Andrés Bello, Hospital El Pino

Resumen
Introducción: El concepto de Osteopetrosis agrupa
un conjunto de enfermedades óseas caracterizadas por
aumento de la densidadósea, debido a una disfunción
osteoclástica. Esto determina una insuficiente resorción
ósea, provocando un aumento en la densidad ósea, osteoesclerosis generalizada, disminución de la resistencia
ósea e incluso supresión de la médula ósea. Presentación del caso: Paciente de sexo masculino, de 20 años de
edad, antecedentes de consanguinidad, con diagnóstico
de osteopetrosis. Se destacanhidrocefalia, retraso del
desarrollo psicomotor, anopsia bilateral, fracturas reiteradas, osteomielitis maxilar bilateral crónica e hipoplasia medular. Consulta frecuentemente por episodios
reiterados de diátesis hemorrágica (epistaxis y gingivorragia). Radiografías revelan aumento de la densidad
ósea, deformidades y esclerosis ósea difusa. Discusión:
Llama la atención la prolongada sobrevivencia de estepaciente, mantenido con transfusiones de eritrocitos y
plaquetas frente a cada episodio hemorragíparo. Conclusiones: El diagnóstico precoz y tratamiento oportuno
evitarán alteraciones irreversibles, optimizando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Palabras clave: Osteopetrosis, displasia ósea, esclerosis ósea.

Osteopetrosis: A case report in a 20 years old
patient
SummaryIntroduction: Osteopetrosis refers to a group of
bone diseases characterized by increased bone density
due to osteoclast dysfunction. This leads to insufficient
bone resorption, leading to increased bone density, generalized osteosclerosis, decreased bone strength and even
bone marrow suppression. Case report: Man 20 years old,

Correspondencia: Sergio Benavente C.
Email: sabc@vtr.netRev. chil. reumatol. 2011; 27(1):25-28

history of consanguinity, diagnosticated with osteopetrosis. Stands out hydrocephalus, psychomotor developmental delay, bilateral anopsia, repeated fractures, chronic
bilateral maxillary osteomyelitis, and bone marrow hypoplasia. Frequently consult by repeated episodes of hemorrhagic diathesis (epistaxis and gingivorrhagia). X-rays
revealed increased bonedensity, bone deformities and
diffuse osteosclerosis. Discussion: Calls the attention the
prolonged survival of this patient, maintained with red
cell and platelets transfusions after each bleeding episode. Conclusions: Early diagnosis and prompt treatment
prevent irreversible damage, optimizing quality of life of
patients and their families.
Key words: Osteopetrosis, bone dysplasia,osteosclerosis.

1. Introducción
Osteopetrosis (OPT) es un término descriptivo en
referencia a un grupo de enfermedades óseas infrecuentes caracterizadas por un aumento de la densidad ósea en
radiografías.(1) Corresponde a una displasia hereditaria
ósea causada por una disfunción, ya sea en el desarrollo
o en la función del osteoclasto,(2) llegando a identificarse
mutaciones en al menos 10 genesen humanos. Puede ser
heredada como una forma autosómica recesiva, dominante o ligada al cromosoma X, siendo la forma recesiva
la de mayor severidad. Su amplio rango de presentación
varía desde un inicio neonatal con complicaciones que
comprometen la vida, como es el caso de la insuficiencia
de la médula ósea en la OPT autosómica recesiva maligna,
hasta hallazgos incidentales de OPT enradiografías,
como en la osteopoikilosis. La disfunción osteoclástica
lleva a una insuficiente resorción del cartílago calcificado,
interfiriendo con la sustitución normal de hueso maduro,
provocando un aumento en la densidad ósea, osteoesclerosis generalizada, disminución de la resistencia ósea y,
en su forma más agresiva, supresión (por obliteración)
de la actividad de la médula ósea.(3, 4)...