Osteoporosis

¿QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?

La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) también conocidacomo enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta puede causar tambiénotros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
La osteogénesis u osteogenia imperfecta es una enfermedad congénita,autosómica dominante, lo que quiere decir que está presente al nacer. La OI es causada por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1, COL1A 1, localizado en el cromosoma 17y COL1A 2, localizado en el cromosoma 7. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o elcolágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.
Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedaddepende del defecto específico de dicho gen.
La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de...