Pacientec
Páginas: 3 (560 palabras)
Publicado: 7 de octubre de 2015
Magdalena Pérez Charles Cervantes
A01280282
Paciente C
El paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo el polidactilia y un labio leporino. Los cromosomas fueronobtenidos de una muestra de tejido.
La polidactilia es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde. Este trastorno puede ser causado poruna aberración cromosómica. Se denomina Síndrome de Patau. Trisomía 13 ó 15. Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. Es causado por de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Al igualque otras trisomías humanas, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad maternay paterna media están algo incrementadas (31.3 y 33.7 años respecti- vamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichastraslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los mosaicos represen- tan otro 5% de los casos de trisomía 13, en los que el cuadro malformativo suele ser menos grave. El pronóstico vital de lospacientes con tri- somía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios. La
supervivencia media suele situarse alrede- dor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 mesesen varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos. El caso de mayor supervivencia publicado en laliteratura, de sexo femeni- no, ha llegado a los 19 años de vida. La supervivencia de los casos con traslocación parece ser superior a la de la trisomía regu- lar.
En todos los casos el retrasopsicomotor es grave, impidiendo la adquisición de las funciones básicas del desarrollo (sedesta- ción, deambulación, lenguaje, etc.). El cociente intelectual medio de los pacientes con trisomía 13 es muy...
Magdalena Pérez Charles Cervantes
A01280282
Paciente C
El paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo el polidactilia y un labio leporino. Los cromosomas fueronobtenidos de una muestra de tejido.
La polidactilia es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde. Este trastorno puede ser causado poruna aberración cromosómica. Se denomina Síndrome de Patau. Trisomía 13 ó 15. Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. Es causado por de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Al igualque otras trisomías humanas, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad maternay paterna media están algo incrementadas (31.3 y 33.7 años respecti- vamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichastraslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los mosaicos represen- tan otro 5% de los casos de trisomía 13, en los que el cuadro malformativo suele ser menos grave. El pronóstico vital de lospacientes con tri- somía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios. La
supervivencia media suele situarse alrede- dor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 mesesen varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos. El caso de mayor supervivencia publicado en laliteratura, de sexo femeni- no, ha llegado a los 19 años de vida. La supervivencia de los casos con traslocación parece ser superior a la de la trisomía regu- lar.
En todos los casos el retrasopsicomotor es grave, impidiendo la adquisición de las funciones básicas del desarrollo (sedesta- ción, deambulación, lenguaje, etc.). El cociente intelectual medio de los pacientes con trisomía 13 es muy...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.