Padesimientos geneticos en odontologia

Síndrome de Pierre Robín.
Definición: El cuadro clínico de micrognasia, paladar hendido o paladar ojival en neonatos se ha denominado "síndrome de Pierre Robín".
Etiología y patogenia: Seconsidera que la mala posición e interposición de la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal es el agente etiológico de la deformidad del paladar y la micrognasia. Sin embargo hayevidencias que sugieren que el defecto primario es por causas metabólicas influidas genéticamente y no por obstrucción mecánica de la lengua.
Manifestaciones clínicas: Es común observar en estospacientes Hipoplasia del maxilar inferior, paladar hendido, glosoptosis debido a la fijación del músculo geniogloso.
Tratamiento y pronóstico: Los problemas respiratorios y alimenticios son habituales enel período postnatal. El crecimiento de la mandíbula es evidente en los primeros cuatro años de vida y con frecuencia se logra un perfil normal entre los cuatro y seis años de edad.
Síndrome deHollermann - Streiff.
Sinonimia: Síndrome oculo - mandíbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo - facial, Discefalia con catarata congénita e hipotricosis.
Definición: Este síndrome se caracterizapor enanismo, no hay retardo mental, cataratas congénitas, Microftalmia, hipotricosis, anomalías dentarias y maxilares.
Etiología: El modo de transmisión no está claro. Se considera de expresiónvariable y de penetrancia incompleta, aunque esto no ha sido la regla.
Manifestaciones clínicas: A nivel de la cavidad bucal: micrognasia, microstomía, paladar ojival, ausencia dentaria, maloclusiones,malformaciones dentarias, persistencia de dientes temporales, retraso en la erupción de los permanentes, dientes supernumerarios, dientes presentes en el momento del nacimiento. En algunos casosausencia de los cóndilos mandibulares.
Diagnóstico diferencial: Las características faciales de este síndrome se deben diferenciar de las que se observan en la progeria y la disostosis mandibulofacial....