PAE POPO

PRESENTACION
La esclerosis lateral amiotrofica (ELA) es una enfermedad degenerativa progresiva del sistema nervioso central que constituye un problema importante de salud, pese a su baja prevalencia, por su gravedad y por el importante sufrimiento por el que atraviesan tanto los pacientes como sus familiares. Debido al mal pronóstico de esta enfermedad, su capacidad invalidante, la necesidadde cuidados permanentes y cambiantes, la gravedad de las complicaciones, el cambio en la estructura y dinámica familiar y los problemas emocionales y psicológicos que genera, es necesaria una actuacion multidisciplinary, agil y coordinada por parte de todos los profesionales sanitarios.
DEFINICION
La esclerosis lateral amiotrófica (ela) es una enfermedad del sistema nervioso central,caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores). La consecuencia es una debilidad muscular que avanza hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque elpaciente mantiene intactos las funciones sensoriales, el intelecto y los músculos de los ojos. (1,2)

El paciente necesita cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, volviéndose más dependiente y habitualmente fallece por insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 años, aunque en el 10% de los casos la supervivencia es superior.
Entre un 5 y un 10% de todos loscasos de ela son familiares. la mayoría se heredan de manera autosómica dominante, aunque también se puede heredar de forma recesiva.
Las manifestaciones clínicas de las formas familiares y esporádicas de ela son idénticas. las diferencias descritas entre ambas hacen referencia a la edad de inicio (unos 10 años antes como media en los casos familiares), a la incidencia según el sexo (predominio devarones en las formas esporádicas e igualdad para ambos sexos en las familiares) y a la extensión de las lesiones microscópicas (anomalías en los cordones posteriores y en otros núcleos medulares) que clínicamente suelen ser silentes 3
INCIDENCIA
La incidencia universal de la ela permanece constante entre 1 y 2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes y año. En españa la incidencia es de unnuevo caso por cada 100.000 habitantes y año, se inicia como media a los 60,5 años en las formas no familiares y unos 10 años antes en las familiares, y es causa de una mortalidad ajustada por edad de 1,5 fallecimientos por cada 100.000 habitantes y año. (4)
La prevalencia descrita en españa es de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes. excepto en las zonas de elevada incidencia (PacíficoOccidental), el rango oscila entre 4 y 6 casos por cada 100.000 habitantes para el resto de los países, en los que la ela no familiar es más frecuente en varones (1,78 hombres por cada mujer), aunque esta tendencia tiende a igualarse por encima de los 70 años. Para algunos autores estos datos sugieren que el sexo puede jugar un papel como factor de riesgo de la enfermedad. Se acepta universalmente que loscasos familiares suponen entre el 5 y el 10% de todas las elas, aunque este porcentaje puede estar infravalorado18. (5) En nuestro país las formas hereditarias suponen el 4,8%. El 18% de las familiares presenta una mutación del gen que codifica el enzima superóxido-dismutasa tipo 1 (SOD-1), aunque en las formas aparentes esporádicas también puede detectarse esta anomalía. En España el 1,2% de laselas no familiares exhiben esta alteración en el cromosoma 21. (6,7)
En el caso de la ela, la aparición de nuevos casos hace que siempre haya pacientes recién diagnosticados y familiares a los que hay que formar e informar. es imprescindible abordar la atención del paciente mediante el control de síntomas, el manejo de los problemas respiratorios, el apoyo psicológico, el apoyo social y la...