PallisterKillian 1 1

SÍNDROME DE PALLISTER-KILLIAN

Definición:
Desorden cromosómico extraño, que ocurre sin razón o causa aparente. Como quien dice que no parece ser hereditario (propio de la familia) ni congénito (entonces tampoco es por problemas del embarazo). Lo que sucede es que cuando cualquier bebé se está formando va mezclando la información genética que tiene dentro de sus células, y por cuestiones delazar o del destino a veces esas mezclas se trocan o se forma el doble o la mitad de lo que debería ser. En el caso exacto del Síndrome de Pallister-Killian una parte (el brazo corto) del cromosoma 12 se duplicó por accidente; entonces no aparecen dos de ese cromosoma 12 (como todos tenemos) sino que hay cuatro; y desde esa duplicación en adelante en cuerpo sigue produciendo copias de lo mismo que vaviendo en sus cromosomas ya formados.

Al ocurrir esporádicamente (como sucede en este síndrome) ningún otro miembro de la familia es ni será afectado, porque el descuadre cromosómico sucede al azar en cualquier parte del mundo.

Se ve por igual proporción en niños que en niñas.

El síndrome con ese nombre propio es muy raro. Pero son muchísimas las enfermedades y los síndromes raros, que si sejuntaran todos los síndromes raros ya no sería raro todo junto sino algo muy común en la humanidad. Para demostrar esto les escribo una página en internet (sólo para que la miren por rápidamente) en donde aparecen listados parte de los síndromes cromosómicos “raros”:
http://www.chromodisorder.org/update2.htm


El Síndrome de Pallister-Killian se ha llamado también:
Isocromosomía 12p Mosaico delcromosoma 12
Síndrome de Killian
Síndrome de Killian/Teschler-Nicola
Síndrome de Mosaico de Pallister
Tetrasomía 12p Síndrome de Mosaico de Pallister

Nota: esos nombres propios son de los investigadores que comenzaron a describir el síndrome.

Las presentaciones clínicas son variables. Algunos niños manifiestan todas las descripciones del síndrome y otros niños sólo tienen algunas de lascaracterísticas. Estas manifestaciones del síndrome son:
Presentación con malformaciones
Cara ruda (como grosero)
Dificultad respiratoria
Frente alta
Ojos más separados entre sí
Pliegue de piel entre la nariz y la esquina de los ojos, o párpado superior caído
Pérdida de tono muscular
Arteria umbilical única
Orejas aplanadas e implantadas más abajo
Piel del cuello redundante
Cabello disperso, y quecrece lento
Estrabismo (ojos desviados), o a veces cataratas
Retraso mental, con demora para percibir, hablar y reconocer
Rigidez articular y contracturas articulares
Mejillas prominentes
Pezón adicional
Lengua grande
Disminución de la audición
Paladar blando (atrás) dividido, o paladar arqueado y alto
Labio inferior protuido
Disminución de las líneas de la piel
Dedo gordo del pie más grandeDedos cortos e inserción del pulgar más arriba
Salida de los dientes retardada
Fístula (conducto extra) anal
Hernia diafragmática, con reflujo gástrico
Ruido sistólico (del corazón) con otro ruido
Convulsiones al nacimiento
Ictericia (tono amarillento), o también color pálido de la piel

Diagnóstico:
Se hace con el examen clínico médico y el estudio de los cromosomas.


En estudio de 46 niños conPKS (Pallister-Killian Syndrome) encontraron que=
- La mitad eran hombres y la mitad mujeres.

- Se encontró más en Estados Unidos y segundo lugar en Italia:

- Y la mortalidad de los niños se ve más en edades tempranas:




Pues la verdad es que pocos llegan a tener 40 años, y de todos modos aquellos que llegan a la adultez padecen muchos problemas de salud.

Tratamientos

No hay tratamientoefectivo o cura contra el síndrome, ni siquiera al diagnosticarse antes del parto. Lo que hay es medidas generales de medicina para usar en cada caso de necesidad según la alteración que tenga en el momento en su cuerpo. La terapia física puede ayudar para lo del tono muscular disminuido y para las contracturas. El oxígeno de mantenimiento es necesario en muchos casos. Y controlar las convulsiones...